Niccolò, il bambino che sorride alla malattia

BOSCOREALE – Niccolò è un bambino di Boscoreale. Ha un anno e mezzo appena e da qualche mese ha scoperto di essere affetto dalla “Sindrome di Noonan”. Una malattia che in pochi conoscono, caratterizzata da problemi di crescita, difetti cardiaci e dismorfismi facciali. Descritta per la prima volta nei primi anni ‘60 da una cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, la sindrome è ancora poco conosciuta. Ciò che si sa è che colpisce un bambino ogni 2500 nati. Sin dalla sua nascita, i genitori comprendono che in Niccolò c’è qualcosa che non va. Il calvario tra medici e specialisti va avanti per mesi e mesi. Una via Crucis per provare ad allontanare l’incubo di quella malattia. A ogni consulto, però, spunta un’ulteriore indizio. A ogni visita medica le paure prendono forma. Fino a diventare realtà. Nell’ottobre del 2018 la sentenza senza appello emessa dei medici: Niccolò effettua l’esame genetico per stabilire con matematica certezza quello che in fondo i dottori e la famiglia già sospettano da tempo. La risposta arriva a maggio. E, purtroppo, conferma la diagnosi iniziale. Niccolò è uno di quei pochi bambini nel mondo affetto dalla sindrome di Noonan. Tra i vari geni responsabili, a colpire Niccolò è stata la mutazione del gene RIT1 – ancora più raro tra chi è affetto dalla sindrome – scoperto solo nel 2015. E’ una doccia gelata per i genitori.

Il sorriso del guerriero

Ma il sorriso di un bambino, si sa, può lenire anche le più profonde ferite. E il sorriso di Niccolò è raggiante, vero, dolce. E’ un pugno al dolore. Un dispetto a quel destino beffardo e gretto che ha voluto cambiare per sempre la sua vita. Il sorriso di Niccolò non nasconde nulla, ma mostra in ogni piccola smorfia del suo dolce viso tutta la gioia di vivere, di scoprire il mondo, di afferrarlo giorno dopo giorno. Con l’innocenza e la forza che solo un bambino può avere. Il sorriso di Niccolò è il sorriso del papà Ercole e della mamma Carla, della sorella Valentina e del fratellino Mattia. E’ il riflesso di un amore incondizionato che li aiuta a trovare la forza di lottare, giorno dopo giorno. Senza abbassare mai la guardia. Senza scoraggiarsi, perché Niccolò ha bisogno di amore. «Non voglio entrare nel particolare della nostra avventura, la quale credo sia simile a quella di tutte le famiglie che vengono scelte per questa missione, ma di certo – racconta a Metropolis il papà – è motivo di arricchimento umano. Ma vorrei soffermarmi su un aspetto: non servono facce tristi.

I bambini come Niccolò – precisa – non hanno bisogno di essere circondati da tristezza e compiacenza ma solo di affetto, tanto amore e carica positiva. C’è bisogno di essere positivi e reattivi anche nei momenti in cui tutto sembra remarci contro». L’associazione La domanda è sempre la stessa e ricorre come un tarlo, in maniera compulsiva: «perché a Niccolò, perché a noi?». Angoscia e rabbia rischiano di prendere il sopravvento insieme alla solitudine. Poi, per la famiglia Collaro arriva l’incontro con l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e Rasopatie ODV, nata dalla volontà di alcune famiglie che hanno deciso di voler condividere le proprie esperienze al servizio di chi oggi comincia il suo viaggio. «Sapere di potersi confrontare con altre famiglie che vivono la nostra stessa esperienza – spiega Ercole – è stato da sprono per prendere coscienza e migliorare». Oltre a dare sostegno, l’Associazione vuole sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e sull’inclusione sociale, scolastica e lavorativa dei bambini e giovani con disabilità, oltre a favorire la ricerca scientifica svolgendo così un ruolo di fondamentale importanza in ambito medico. Per questa ragione, l’associazione ha promosso per dicembre la campagna “A Natale, regalati un sorriso – a piccoli gesti, con dolci azioni”. Con l’acquisto di un pandoro o un panettone, si potrà sostenere la ricerca, le famiglie e l’inclusione dei bambini e ragazzi affetti da malattie rare. Con un contributo di 13 euro si potranno ricevere un panettone da 800 grammi o un pandoro da 750 grammi, prodotti artigianali. «Ogni singolo aiuto – sottolinea Ercole, delegato per la regione Campania insieme a Gianluca Cefalo – può costituire un mattoncino per progredire con la ricerca, costruendo un futuro migliore per i nostri guerrieri Noonan».

Maria Gloria, Amore alla Vita

Sono Nico Di Tella, il papà di Maria Gloria.

Si può scrivere di una storia un lungo libro per descriverla, oppure si può stringere in poche righe.Ognuno leggerà poi di questa storia le sole parole che già risuonano dentro la propria anima, e solo quelle rimarranno, ma non già più come “parole”, ma come sensazioni, immagini, odori, suoni … fotogrammi ora della propria vita.

Ed è ora così, a fotogrammi, che rivedo la nostra vita insieme a Maria Gloria, in questo momento che riesco a fermare il vortice della giornata, per raccontare brevemente come mi è stato richiesto, qualcosa di lei e di noi genitori e famiglia, per dare qualche segno di speranza a chi ci sta’ entrando ora in questa nuvola incomprensibile che ti disorienta e che sconvolge le piccole e grandi certezze che avevi della vita.

Con Catia, nei primi mesi del 1998, avevamo già tre figli, Simone, Maria Serena e il piccolo Davide.La notizia dell’arrivo del quarto figlio ci riempì di gioia, conoscendo la vivacità e il bel rapporto che già gli altri tre avevano.Decidemmo con Catia di andare tutti insieme una sera a cena al ristorante Cinese, per dare a loro la notizia e festeggiare.

Furono subito felicissimi della notizia, sorpresi e incuriositi, e già fantasticando su come organizzare l’arrivo del nuovo bambolotto, maschio o femmina che fosse stato.Noi pensavamo che sarebbe stata una femminuccia, ma era ancora presto per avere la conferma.

Solo Davide, il più piccolo, era un po’ più pensieroso, aveva cinque anni e forse già intuiva una concorrenza sulle attenzioni che si sarebbero spostate da lui, alla nuova arrivata.Ad un certo punto borbottò: ma a che ora arriva sta’ sorellina??? Lo tranquillizzammo che ci voleva ancora del tempo.

Nei mesi successivi ci confermarono che era una bambina, ma rispetto alle altre gravidanze Catia si accorgeva che qualcosa non andava bene, finché dopo alcuni controlli ci dissero che eravamo in presenza di un polidramnios, un eccesso di liquido amniotico, e che bisognava tenere la situazione sotto controllo.In una visita dal Ginecologo notammo un certo nervosismo da parte del medico, fino ad ora ci aveva seguito professionalmente per ognuno dei nostri tre figli fino alla loro nascita.

Con aria preoccupata e decisa ci disse di pensare seriamente ad un aborto terapeutico, la bambina secondo quanto poteva capire lui e con gli elementi che aveva, sarebbe nata con seri problemi.Un gelido colpo al cuore ci colpì e in risposta ai nostri sguardi smarriti e ad un no deciso di tutti e due, ci disse che lui non poteva più aiutarci e se volevamo continuare la gravidanza dovevamo cercare un altro medico.

Lasciandolo lo ringraziammo per la sua sincerità e per quanto aveva fatto per noi fino ad ora.

Nelle tormentate ore successive e nei giorni che vennero eravamo attenti l’uno all’altra, a non dire parole sbagliate, a non farci cogliere nello sconforto, ma poi finivamo spesso in lunghi dolorosi abbracci …

Non avevamo dubbi che avremmo affrontato tutto con l’aiuto di Dio, con il contributo degli altri tre figli e con il coinvolgimento delle nostre famiglie.La affidammo spiritualmente alla Mamma del cielo chiamandola Maria Gloria e fu così che Maria Gloria arrivò, con un mese di anticipo nel caldo di Agosto del 1998, la notte stessa ci furono problemi di respirazione, terapia intensiva, poi lunghi giorni e mesi di ricoveri in vari ospedali.

Dopo pochi mesi con problemi di alimentazione dovemmo intraprendere la nutrizione enterale con sondino naso gastrico, ricoverati al Bambin Gesù.Un genitore con la bambina, l’altro nei corridoi o nel parcheggio del Gianicolo per darci il cambio per mangiare, riposare ecc. …

I giorni diventarono mesi, gli altri tre figli con i nonni o gli zii …

In questo momento della vita la famiglia era questo, Maria Gloria ci aveva scelti come genitori e come famiglia dovevamo tirarla fuori da questa prova, ed eravamo pronti a tutto.Qualche volta su nostra richiesta il medico ci diede il permesso di andare a casa per il sabato e la domenica, con la famiglia riunita eravamo felicissimi e riprendevamo speranza.

Chiesi al medico se potevo imparare a sostituire e gestire personalmente il sondino naso gastrico ed imparai.Imparai non solo la tecnica e la cura per non fare danni, ma soprattutto imparai a farlo guardando negli occhi Maria Gloria, sapendo di procurargli un po’ di momentaneo dolore ma poi delle piccole gocce di vita.

Intanto andava a rotoli il mio lavoro, quello di Katia, i mesi passavano.Vendemmo il nostro negozio di elettroforniture, non sapevamo se la situazione si potesse sbloccare in qualche modo, subentrarono problemi al cuore, agli occhi… Altri bambini ricoverati con noi dovevano mettere il sondino dalla pancia, qualcuno partì prima del previsto…

Girando nei reparti del Bambino Gesù, oltre che scoprire situazioni ancora più difficili della nostra, vedevo delle nuove macchine per l’enterale, molto più piccole delle prime, eravamo ormai così da un anno e mezzo.Chiesi alla dottoressa una cosa strampalata, un permesso speciale, visto che avevo imparato a gestire da solo la macchina, il cambio del sondino ecc., le chiesi se invece di qualche fine settimana ogni tanto poteva autorizzarci a portare a casa per più tempo tutta la macchinetta con l’occorrente per più giorni, la vicinanza dei fratelli e dell’ambiente famigliare faceva molto bene a Maria Gloria che diventava più allegra e reattiva e anche a tutti noi eravamo molto più sereni e sollevati.

La dottoressa ci autorizzò per qualche prova e vedendo i buoni risultati, soprattutto medici, ci fece fornire di una macchina più piccola e di tutto l’occorrente, finché, dopo diversi mesi ancora inventai un piccolo zainetto con batterie e medicinali e finalmente, con Maria Gloria che aveva ormai più due anni, facevamo persino delle uscite di famiglia per passeggiare in spiaggia, sul lungomare o andare tutti insieme al Cinese che piaceva tanto ai ragazzi o in pizzeria.Ad ogni pasto tutti insieme, in casa o fuori, sia noi genitori che i fratelli, per gioco o per speranza, spezzettavamo piccole quantità di cibo e imboccavamo Maria Gloria, che divertita e impiastrandosi tutta giocava a “mangiare”, sperimentava sapori e odori, scopriva cosa provavamo noi nel mangiare insieme.

Al suo terzo anno di età, in uno dei rientri in ospedale, Maria Gloria riconsegnò il suo zainetto alla dottoressa sbalordita e gli spiegammo che per noi non serviva più, avevamo iniziato a farla mangiare in modo autonomo, prima continuando a tenere anche il tubicino di sostentamento naso gastrico, poi diradando sempre più le ore senza, facendola mangiare e bere spesso e facendo attenzione al peso e alla sua reattività.

Dopo lo stupore della dottoressa e ancora vari giorni di controlli, analisi e prove senza più il sondino, poi finalmente ci dimise dal reparto di gastroenterologia.Tra i vari ambulatori, visite e controlli, la prima dottoressa che ci disse finalmente qualcosa di questa “malattia”, fu la dottoressa Digilio: secondo lei poteva trattarsi della “Sindrome di Noonan”, una rara malattia genetica di cui si sapeva poco o niente.

Per noi e per qualsiasi altro medico non ci diceva nulla questo nome, ma almeno iniziammo a informarci e sempre di più scoprimmo che 18 anni fa la dottoressa aveva ragione e ancora oggi è con lei che facciamo i controlli genetici annuali.

Diventerebbe molto lungo raccontarvi tanti particolari della nostra esperienza con Maria Gloria, ma è per noi evidente quanto è lei che ci ha aiutato a crescere, noi genitori, i fratelli e la sorella che hanno dovuto dare una grande accelerata alla loro infanzia per lei, ai nonni, ai parenti ed amici, Maria Gloria con la sua forza d’animo, pazienza, voglia di Vivere, ci fa vedere la vita con occhi nuovi…

Ha poi affrontato l’intervento al cuore e a tutti e due gli occhi, ai continui controlli, tutte occasioni per dire alla vita che non và mai sottovalutata e lei ce lo ricorda in ogni piccola conquista.Frequenta gli Scout da diversi anni e anche qui fa cose che noi non pensavamo potesse fare, le sue compagne e compagni di squadriglia ci dicono quanto è tenace nelle ore di cammino con zaino in spalla, vanno in canoa, ha fatto scuola di roccia, ha mille attenzioni per gli altri.

Da pochi giorni ha terminato gli studi all’Istituto Alberghiero di Anzio, diplomandosi con una bella valutazione.Noi non ci aspettiamo mai nulla da lei, ma è lei, Maria Gloria che ci stupisce continuamente con il suo “Amore alla Vita”.

Con lei vicino facciamo a tutti i “Guerrrieri” Noonan e alle loro famiglie tantissimi sinceri AUGURI per affrontare con Amore tutto quello che la Vita ci chiede, sapendo che se vogliamo non siamo mai soli, anche quando a noi non sembra.

Un grande abbraccio Nico, Katia, Maria Gloria!

Davide: energia e felicità!

Buongiorno a tutti, sono la mamma di Davide 11 anni con Sindrome di Noonan.

Anni fa, circa 8, quando è stata diagnosticata a Davide la Sindrome il mondo mi è crollato addosso, mai avrei pensato potesse accadere a noi una cosa simile, non nego che lo sconforto iniziale sia stato davvero pesante. Tutto il futuro che avevo sognato per mio figlio mi sembrava andato in mille pezzi, mille paure, mille domande a cui a volte non c’erano risposte.

Ai tempi non conoscevo l’Associazione e quindi per tanto tempo (circa 7 anni) mi sono sentita un pò persa con una diagnosi che mi lasciava solo tanta paura… poi piano piano Davide ha cominciato a crescere e a diventare la mia piccola peste e la nostra vita piano piano ha trovato la propria dimensione in tutto questo.

Non so da dove mi sia arrivata tutta la forza che ho avuto e che ho tuttora, considerato che sono una mamma sola che alleva due figli, ma poi ho capito… i miei figli sono la mia forza.

Poi l’anno scorso dopo una conferenza sulla Sindrome ho avuto la fortuna sfacciata di conoscere Isabella, Bruno, la sua mamma e tantissime altre meravigliose persone e famiglie e improvvisamente mi sono sentita a casa!!!! Non eravamo più soli e finalmente avevo persone che capivano esattamente ciò che dicevo… E’ stato fantastico!

Ora Davide è un super ragazzino pieno di vita e con tanta voglia di fare… a settembre inizierà un nuovo percorso… le scuole medie… ed io sono super orgogliosa del mio piccolo grande uomo.

L’unica cosa che mi sento di dire a tutti i genitori che si trovano ad affrontare la Sindrome è di non scoraggiarsi perché dopo le difficoltà iniziali le gioie arrivano e i nostri piccoli sono una fonte inesauribile di energia e felicità.

Un abbraccio
Sara

Sono graditi visi sorridenti

Ciao sono Ercole, papà di Niccolò con Sindrome di Noonan.

Con queste poche righe vorrei trasmettere l’importanza per me e per tutta la mia famiglia di aver incontrato, grazie al web, l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e Rasopatie ODV nelle persone straordinarie di ISABELLA e GIAMBATTISTA.

Sapere di poter confrontarsi con altre famiglie che vivono la nostra stessa esperienza è stato da sprono per prendere coscienza e migliorare.

Non voglio entrare nel particolare della nostra avventura, la quale credo sia simile a quella di tutte le famiglie che vengono scelte per questa missione, ma di certo è motivo di arricchimento umano.

Ma vorrei soffermarmi su un aspetto: non servono facce tristi! I nostri guerrieri sempre sorridenti, non hanno bisogno di essere circondati da tristezza e compiacenza ma solo di affetto, tanto amore e tanta carica positiva!

Voglio ringraziare le tante famiglie che si uniscono alla nostra Associazione mettendo a nostra disposizione le proprie esperienze.

C’è bisogno di essere positivi e reattivi anche nei momenti quando tutto sembra remarci contro.

Per finire, voglio ringraziare Dio per avermi fatto incontrare mia moglie Carla, donna straordinaria piena di amore, affetto e tanta pazienza, che in silenzio sopporta e supporta tutto me compreso. Ti AMO.

“Non sai quanto tempo devi vivere, quindi non perdere tempo ad essere triste”

Holly Butcher

Il piccolo grande Gabriele

Buonasera sono Federica mamma di un bimbo di 3 anni e mezzo Gabriele .. vi voglio raccontare la mia esperienza da mamma che sia d’aiuto per tutte le mamme che come me hanno un bimbo  con sindrome Noonan.  


Il mio piccolo e’ nato 3,670 kg il 10 novembre 2015 era un patatone bellissimo, un bimbo vivace che di nottate me ne ha fatte fare tantissime da subito attivo troppo attivo, di dormire non voleva saperne…. con la prima visita  il pediatra senti ‘ un rumore strano provenire dal cuoricino del piccolo Gabri: ci disse di fare dei controlli al cuoricino; da lì contattammo il cardiologo che ci comunicò della stenosi polmonare del nostro bambino.

Mentre passavano i mesi ma io da mamma notavo qualcosa di diverso, non mi sentivo tranquilla, non cresceva come doveva crescere, era molto sottopeso e mi preoccupavo sempre di più, periodicamente con stati febbrili, ecc. ecc. … da mamma non ero tranquilla così decidiamo insieme a mio marito di fare al piccolo le analisi genetiche… fu lì che scoprimmo di questa sindrome a noi sconosciuta del tutto… ci crollò il mondo addosso ma nello stesso tempo consapevoli che da lì potevamo solo che dare aiuto al nostro bambino..  iniziammo a contattare dottori, fare visite a destra e a sinistra, non sto a dilungarmi ma potete immaginarvi i pensieri e le preoccupazioni da genitori che ci assalivano notte e giorno.. nonostante tutto il nostro ometto cresce tra alti e bassi, e’ una forza della natura, ha un caratterino tutto Peppe, ci tiene in allenamento, fermo un attimo non ci sta, continua a dormire poco è super vivace e nonostante tutto si va avanti con tutto ciò che che ce da fare per il suo bene…  Roma è un grande riferimento per noi dato l’Ospedale eccellente che c’è e adesso far parte dell’Associazione per noi e’ importante… Scambiare qualche idea, confrontarci, supportarci o solamente  chiarirsi qualche dubbio può essere solo che utile. Forza, forza e tanta forza con il sorriso, sacrifici, unione e tanta forza tutto si può affrontare… la nostra Forza e’ Gabriele che con le sue marachelle e il suo sorrisone non ci fa mai annoiare. In bocca al lupo a tutti.

Sofia e la SUA sindrome di Mazzanti

Una storia dalla Puglia…

SUA perché, per quanto abbiamo letto, ci siamo informati, spaventati, nulla ci aveva preparato al fatto che, oggi, non saremmo riusciti ad immaginare una Sofia diversa da quella che la Sindrome di Mazzanti la ha resa. Ebbene si questo scricciolo di mt.1.30 dai riccioluti capelli biondi e dagli enormi occhioni celesti più trasparenti dell’acqua, che sogna di fare la wrestler, ma anche la ginnasta, la gelataia, la pompiera, la parrucchiera etc…….., che non cammina, ma salta e corre (e se penso a tutta la psicomotricità… ba!), che non parla ma canta grida e reppa (e se penso a tutta la logopedia… ba!), che adora far vedere quanto è brava a sottoporsi agli infiniti prelievi senza piangere, o come riesce orgogliosamente a rimane immobile alle interminabili ed assordanti risonanze, sempre pronta a dare conforto a tutti i bimbi che si trovano in difficoltà ma al contempo a sempre pronta a litigare con la sorellina Luna per affermare la sua supremazia di Sorella maggiore, che ci ha fatto resettare la quotidianità riorganizzandola, quindi si pranza con una invitata speciale “Iperattività”, a scuola si va con un amichetta del cuore “ADHD”, e la sera si va a letto con il compagno dei sogni “GH”. Che dire non potremmo più fare a meno della NOSTRA NUOVA NORMALITA’ Una frase dal cuore: non ti spaventare, tutto diventa normale…

Fabio, forte come le radici dell’ulivo

Che dire della mia storia di mamma con Fabio? Nato da una gravidanza tanto desiderata era per me una meta raggiunta, invece la Sua nascita è diventata per me punto di partenza per un sentiero di vita che mai avrei pensato di percorrere… tortuoso, difficoltoso e pieno d’imprevisti, eppure bello e ricco della Sua presenza, che con la Sua tenerezza ha riempito le nostre giornate, anche quelle più dolorose nei nostri giri tra medici ed ospedali. Appena nato, mi sembrava di vivere tra le nuvole e raggiungere il paradiso. Nella stanza con 4 neonati le infermiere passavano cantando, mi parevano angeli danzanti con le giacche bianche delle divise che svolazzavano. Poi in serata , proprio nel giorno della Sua nascita, quest’atmosfera da sogno fu rotta da un’ipossia mentre succhiava il latte da me. Mia madre lo salvò, lo mise a testa in giù controllando la cianosi, fu portato subito in patologia neonatale… prime ansie e primi appuntamenti per controlli. A distanza di un mese c’erano due ecografie da fare: eco cerebrale per verificare eventuali danni dell’ipossia, ed eco renale per controllare la dilatazione del bacinetto renale, evidenziatosi al quinto mese di gravidanza. Nel frattempo a casa si evidenziava una lentezza nella suzione esagerata e soprattutto gli si formava una mascherina blu attorno alle labbra, indice di cianosi. A 21 giorni dalla nascita la Sua splendida pediatra sentì per la prima volta il Suo soffio cardiaco. Andammo all’ospedale di San Giovanni Rotondo per un’eco cardiaca, dalla quale emerse la stenosi valvolare ed altre malformazioni cardiache. Ci consigliarono di recarci presso un’Ospedale in cui ci fosse la cardiologia pediatrica e questa cosa aumentava assai l’ansia e il senso (ingiusto) di ribellione verso un destino avverso. La preoccupazione era costante specie perchè si era parlato d’intervento a cuore aperto e poi perchè sorgevano sempre nuovi problemi, un crescendo di ansie e rischi per la Sua vita. Nei primi anni di vita veramente ne ha passate tante: cateterismo cardiaco a sei mesi, intervento per criptorchidismo a 16 mesi, entrambi eseguiti a Roma all’Ospedale Bambino Gesù. Nel frattempo c’era il problena della dilatazione del bacinetto renale per il quale facemmo un anno di controlli a Foggia, poi anni di psicomotricità e di logopedia. Ma la cosa più bella in tutto ciò era il desiderio di garantirgli il meglio e la maggior gioia e tenerezza possibile; era facile soprattutto per merito Suo del Suo carattete, di una simpatia davvero al di fuori del comune. Strano a dirsi ma era lui a dare forza a noi: forza di sorridere, forza di amare e di affrontare tutto, a tal punto da sembrare a parenti ed amici di una serenità anomala e folle… certo la follia dell’amore che ti fa concentrare e comunicare forza e fiducia a chi ami e che ti fa dipingere un cielo sereno e un sole caldo anche quando nuvole estranee vogliono oscurarlo. Avrà pure avuto infanzia ed adolescenza pieni di problemi di salute e quindi una vita molto medicalizzata, ma ringrazio Dio di aver incontrato medici e personale sanitario di grande bravura ed umanità, a cominciare dalla Sua dolcissima e bravissima pediatra e poi anche i vari specialisti che lo hanno seguito splendidamente. Non ho voglia di elencare tutte le problematiche affrontate e superate ma posso dire che col tempo i problemi di salute si sono attenuati, posso dire che in sostanza ha vissuto e vive una vita normalissima, da giovane uomo che ormai è diventato. Non posso dire altro che sono orgogliosissima di lui, della Sua bontà e genuinità d’animo, della Sua sensibilità ed intelligenza, della fiducia totale che posso porre in lui. Quasi quasi adesso è lui che dà sicurezza a me nella vita, rende la mia vita piena di senso. I nostri ragazzi ci fanno vivere una vita in controtendenza nella società attuale, dove ci sono tanti problemi come la ricerca di senso, la depressione e via dicendo. Noi siamo sempre felici di aver generato bambini, ragazzi ed uomini e donne che, neanche se avessimo potuto programmarli, sarebbero riusciti così bene nel carattere e nell’affidabilità; sono loro il nostro sostegno e guida nella vita e non il contrario. È l’amore per loro che fa fare scelte a volte anche difficili e che ci riempe di vitalità, che ci fa anche incontrare tra genitori con problematiche simili, riunire e rafforzarci delle nostre esperienze e confidenze reciproche. Il mondo in cui la sindrome di Noonan ci ha catapultato mi piace, perche al di là del dolore vissuto è pieno di bei sentimenti: amore e forza, solidarietà e fiducia nell’altro. Grazie all’Associazione di esserci, a chi la regge con tanta passione, grazie Isa per la Tua forza, pazienza e sensibilità. Rossella mamma di Fabio

Bruno

Mi chiamo Bruno, sono un ragazzo di 19 anni di Moncalieri (To), e sinceramente non mi ricordo quando ho scoperto la sindrome di Noonan perchè avevo solo sei mesi di vita. Sono nato dopo 13 anni di matrimonio dei miei genitori, la gravidanza è decorsa fisiologicamente.Alla nascita in seconda giornata di vita mi hanno riscontrato un soffio cardiaco di entità pari a 2/6 in mesocardio. All’ecocardiografia veniva evidenziato un ampio difetto interventricolare perimembranoso con shunt sx/dx inoltre presentavo anche criptorchidismo dx. A 6 mesi mi sono sentito male, mi hanno ricoverato al Regina Margherita di Torino e in seguito a una serie di esami mi hanno diagnosticato la sindrome. Per i miei genitori è stata una bella botta, sin dall’inizio i medici li hanno guidati verso altri controlli. All’età di 8 mesi ho messo per la prima volta gli occhiali. All’età di 10 mesi sono stato operato di criptorchidismo, fortunatamente l’operazione è riuscita perfettamente. Durante il secondo anno di vita ho iniziato a camminare (dai 15 mesi in poi) e verso la fine il DIV si è chiuso spontaneamente. La mia prima infanzia (dai 3 ai 5 anni e 1/2) si è svolta regolarmente, ho frequentato l’asilo senza grandi problemi, nell’agosto del 2004, poco prima di iniziare la prima elementare, sono stato operato di ptosi palpebrale bilaterale all’ospedale Valdese di Torino, anche in questo caso l’operazione è andata bene, il risveglio un po’ meno. Infatti, i miei genitori mi hanno raccontato che poco dopo avermi portato in reparto ho iniziato a sbiancare e le mie labbra sono diventate blu. Mia madre si è immediatamente attaccata al campanello per attirare l’attenzione degli infermieri, i quali inizialmente erano restiii a venirmi a controllare dato che mi avevano appena portato in stanza, ma appena viste le mie condizioni anch’essi si sono subito preoccupati e sono andati a chiamare i medici, i quali mi hanno letteralmente salvato la vita per un pelo. Ancora oggi non sappiamo con precisione quale sia stato il motivo di questo mio sbiancamento. Negli anni successivi la crescità e proseguita regolarmente, pur caratterizzata da bassa statura e numerosi controlli in ospedale, da uno di questi i medici hanno scoperto un problema di coagulazione del sangue: sono infatti affetto da Malattia di Von Willebrand di tipo I (la meno grave). Durante la quinta elementare mi hanno ricoverato in ospedale per 48 h poichè ho avuto un trauma orbitale, causato da una caduta contro la gamba di una cavallina di ferro occorsami nella palestra della mia scuola, anche in questo sono stato molto fortunato poichè ho sbattuto solo lo zigomo non perdendo cosi conoscenza, se avessi sbattuto la tempia forse a quest’ora non sarei qui a raccontarvi la mia storia. Ho frequentato regolarmente le scuole medie di 1 grado con ottimi profitti come dimostra il 9 finale dell’esame di fine ciclo. In seguito mi sono iscritto al liceo scientifico “Ettore Majorana” di Moncalieri, durante la seconda liceo, mi hanno tolto 13 denti in un intervento fattomi all’ospedale “Molinette” di Torino, l’intervento è riuscito perfettamente e in seguito a esso ho portato per 3 anni l’apparecchio ai denti. Nel frattempo ho via via diradato i controlli, mantenendo soltanto quelli di routine dall’oculista e dal cardiologo. Durante l’ultimo anno del liceo ho partecipato con 5 miei amici e compagni di scuola (4 dei quali conosciuti fin dall’asilo) alle “Olimpiadi della Cultura e del Talento”, un concorso nazionale multidisciplinare riservato alle scuole secondarie di II grado, dopo aver superato brillantemente la prova interna scolastica e la semifinale di Civitavecchia (Rm), la mia squadra ha trionfato alle finali di Tolfa (Rm), sono diventato cosi Campione d’Italia! Questa vittoria ha anche fruttato un viaggio premio di 1 settimana a Malta a cui ho potuto partecipare alla fine di agosto dello scorso anno, poco dopo aver superato l’esame di maturità con la votazione di 100/100 con lode. Da settembre frequento l’università di fisica a Torino con buoni risultati e il mio sogno nel cassetto è quello di diventare meteorologo, dato che sin da piccolo sono appassionato di meteorologia

Elia, il sostegno di quel sorriso.

“Ma ancora non è nato? Come fa ad avere questa frequenza cardiaca dopo così tante ore? Questo bambino ha un cuore fortissimo!” Queste sono state le parole della ginecologa che,entrata in sala parto per il turno serale,ha realizzato che il bimbo che era nel canale del parto dal mattino alle 6,si trovava ancora nella medesima posizione. E dopo, appunto,un parto difficile…è nato Elia:guerriero dal cuore forte quanto tenero! Quello stesso cuore che ci ha fatto tanto preoccupare,ci ha fatto temere di perderlo,ci ha fatto versare lacrime fino al momento in cui,un cardiochirurgo ha deciso che era giunto il momento di operarlo.

Ma facciamo qualche passo indietro. Dopo una gravidanza serena,dove nulla faceva presagire malformazioni o patologie,Elia è nato dopo ore di sofferenza dovute probabilmente alla sua scarsa forza di spingersi,o semplicemente al suo affaticamento cardiaco.Nessun medico si era accorto di nulla; Elia era solo un pochino “corto” rispetto alla media dei nati ed aveva un testicolo ritenuto.Nulla di più. Solo la notte successiva,e ancor meglio i giorni seguenti, i medici hanno compreso che il suo cuoricino non era in grado di tenere suddiviso il sangue pulito ( carico di ossigeno),da quello sporco.

All’età di tre mesi ,dopo quasi un mese di ricovero ospedaliero a Padova, Elia è stato operato per Tetralogia di Fallot. Vorrei trasmettere a quei genitori che si ritroveranno a leggere queste righe cercando conforto,ma ancor di più speranza,la gioia e la commozione nell’andare a vedere mio figlio in terapia intensiva il giorno seguente all’intervento…può sembrare un controsenso per una mamma,ma osservare le unghiette del proprio figlio che prima erano sempre tendenti al violaceo essere di un rosa tenue; il contorno del naso,il colore della pelle;tutto era totalmente differente e lasciava trasparire la vita!

Dopo tre giorni di terapia intensiva,Elia reclamava il latte. E pensare che fino a quel momento non era mai riuscito nemmeno a lamentarsi per l’affaticamento che il pianto comportava ed era stato alimentato con la siringa e con la flebo per non affaticare il cuore. E ora poteva piangere come fanno tutti i neonati senza che il saturimetro emettesse quell’odioso BIP BIP che ancora oggi ci risuona dentro. E soprattutto…sorrideva!!! Si,perché pochi giorni dopo l’intervento ha fatto il suo primo sorriso!

Ora,a distanza di 8 anni e comunque sempre seguiti dall’equipe di cardiologia di Padova e dal reparto di Genetica di Roma,Elia sta benone;è un bambino sensibile,buono nel profondo,ma molto ribelle e scontroso con chi lo considera piccolo.Cosa comprensibile visto che nella sua patologia con mutazione PTPN11 ,il suo GH lo fa crescere molto lentamente. E di questo,onestamente,ci soffre parecchio. E soffriamo anche noi nel notare il suo disagio al parco,con gli amichetti e a volte anche con la sorellina minore che di statura è poco più bassa di lui. Ci sentiamo impotenti e l’unica cosa che riusciamo a fare è sostenerlo emotivamente e spiegargli con moltà onestà quello che succede al suo corpo.

Abbiamo passato momenti di sconforto con la paura di perderlo nei primi tre mesi di vita,e ora si presentano momenti difficili legati alle relazioni sociali;ma spero di cuore che il nostro guerriero riesca presto a comprendere ciò che vale e che impari,mi auguro, ad amare ed accettare le proprie diversità,così come quelle degli altri,trasformando i propri limiti in potenzialità e ricchezze. Da genitori vogliamo comunque affermare che il sostegno e il confronto con altre famiglie che si trovano nella nostra stessa situazione,e il rapportarci con ragazzi e adulti che presentano la medesima sindrome, ci ha aiutato e ci supporta tutt’ora moltissimo, perché relazionandosi si riescono a superare meglio le difficoltà e soprattutto non ci si sente soli! Salima e Luca genitori di Elia

Nicholas

Da quando ho scoperto la malattia di mio figlio Nicholas mi sono ritrovata da sola, poi il destino mi ha fatto conoscere una persona stupenda S. la mamma di L. e ci siamo dati conforto a vicenda. La condivisione è una cosa fondamentale per noi genitori, per non sentirsi soli. L’incontro di ieri per la prima volta arricchito dalla vostra presenza ci ha riempito il cuore di gioia, non abbiamo mai provato tanta emozione e le testimonianze che avete portato sono state molto toccanti. Tutto l’affetto che ci avete dimostrato, per la prima volta, ci ha fatto sentire a casa. Grazie per averci accolti. Nickol e Salvatore genitori di Nicholas