Bruno

Mi chiamo Bruno, sono un ragazzo di 19 anni di Moncalieri (To), e sinceramente non mi ricordo quando ho scoperto la sindrome di Noonan perchè avevo solo sei mesi di vita. Sono nato dopo 13 anni di matrimonio dei miei genitori, la gravidanza è decorsa fisiologicamente.Alla nascita in seconda giornata di vita mi hanno riscontrato un soffio cardiaco di entità pari a 2/6 in mesocardio. All’ecocardiografia veniva evidenziato un ampio difetto interventricolare perimembranoso con shunt sx/dx inoltre presentavo anche criptorchidismo dx. A 6 mesi mi sono sentito male, mi hanno ricoverato al Regina Margherita di Torino e in seguito a una serie di esami mi hanno diagnosticato la sindrome. Per i miei genitori è stata una bella botta, sin dall’inizio i medici li hanno guidati verso altri controlli. All’età di 8 mesi ho messo per la prima volta gli occhiali. All’età di 10 mesi sono stato operato di criptorchidismo, fortunatamente l’operazione è riuscita perfettamente. Durante il secondo anno di vita ho iniziato a camminare (dai 15 mesi in poi) e verso la fine il DIV si è chiuso spontaneamente. La mia prima infanzia (dai 3 ai 5 anni e 1/2) si è svolta regolarmente, ho frequentato l’asilo senza grandi problemi, nell’agosto del 2004, poco prima di iniziare la prima elementare, sono stato operato di ptosi palpebrale bilaterale all’ospedale Valdese di Torino, anche in questo caso l’operazione è andata bene, il risveglio un po’ meno. Infatti, i miei genitori mi hanno raccontato che poco dopo avermi portato in reparto ho iniziato a sbiancare e le mie labbra sono diventate blu. Mia madre si è immediatamente attaccata al campanello per attirare l’attenzione degli infermieri, i quali inizialmente erano restiii a venirmi a controllare dato che mi avevano appena portato in stanza, ma appena viste le mie condizioni anch’essi si sono subito preoccupati e sono andati a chiamare i medici, i quali mi hanno letteralmente salvato la vita per un pelo. Ancora oggi non sappiamo con precisione quale sia stato il motivo di questo mio sbiancamento. Negli anni successivi la crescità e proseguita regolarmente, pur caratterizzata da bassa statura e numerosi controlli in ospedale, da uno di questi i medici hanno scoperto un problema di coagulazione del sangue: sono infatti affetto da Malattia di Von Willebrand di tipo I (la meno grave). Durante la quinta elementare mi hanno ricoverato in ospedale per 48 h poichè ho avuto un trauma orbitale, causato da una caduta contro la gamba di una cavallina di ferro occorsami nella palestra della mia scuola, anche in questo sono stato molto fortunato poichè ho sbattuto solo lo zigomo non perdendo cosi conoscenza, se avessi sbattuto la tempia forse a quest’ora non sarei qui a raccontarvi la mia storia. Ho frequentato regolarmente le scuole medie di 1 grado con ottimi profitti come dimostra il 9 finale dell’esame di fine ciclo. In seguito mi sono iscritto al liceo scientifico “Ettore Majorana” di Moncalieri, durante la seconda liceo, mi hanno tolto 13 denti in un intervento fattomi all’ospedale “Molinette” di Torino, l’intervento è riuscito perfettamente e in seguito a esso ho portato per 3 anni l’apparecchio ai denti. Nel frattempo ho via via diradato i controlli, mantenendo soltanto quelli di routine dall’oculista e dal cardiologo. Durante l’ultimo anno del liceo ho partecipato con 5 miei amici e compagni di scuola (4 dei quali conosciuti fin dall’asilo) alle “Olimpiadi della Cultura e del Talento”, un concorso nazionale multidisciplinare riservato alle scuole secondarie di II grado, dopo aver superato brillantemente la prova interna scolastica e la semifinale di Civitavecchia (Rm), la mia squadra ha trionfato alle finali di Tolfa (Rm), sono diventato cosi Campione d’Italia! Questa vittoria ha anche fruttato un viaggio premio di 1 settimana a Malta a cui ho potuto partecipare alla fine di agosto dello scorso anno, poco dopo aver superato l’esame di maturità con la votazione di 100/100 con lode. Da settembre frequento l’università di fisica a Torino con buoni risultati e il mio sogno nel cassetto è quello di diventare meteorologo, dato che sin da piccolo sono appassionato di meteorologia

Elia, il sostegno di quel sorriso.

“Ma ancora non è nato? Come fa ad avere questa frequenza cardiaca dopo così tante ore? Questo bambino ha un cuore fortissimo!” Queste sono state le parole della ginecologa che,entrata in sala parto per il turno serale,ha realizzato che il bimbo che era nel canale del parto dal mattino alle 6,si trovava ancora nella medesima posizione. E dopo, appunto,un parto difficile…è nato Elia:guerriero dal cuore forte quanto tenero! Quello stesso cuore che ci ha fatto tanto preoccupare,ci ha fatto temere di perderlo,ci ha fatto versare lacrime fino al momento in cui,un cardiochirurgo ha deciso che era giunto il momento di operarlo.

Ma facciamo qualche passo indietro. Dopo una gravidanza serena,dove nulla faceva presagire malformazioni o patologie,Elia è nato dopo ore di sofferenza dovute probabilmente alla sua scarsa forza di spingersi,o semplicemente al suo affaticamento cardiaco.Nessun medico si era accorto di nulla; Elia era solo un pochino “corto” rispetto alla media dei nati ed aveva un testicolo ritenuto.Nulla di più. Solo la notte successiva,e ancor meglio i giorni seguenti, i medici hanno compreso che il suo cuoricino non era in grado di tenere suddiviso il sangue pulito ( carico di ossigeno),da quello sporco.

All’età di tre mesi ,dopo quasi un mese di ricovero ospedaliero a Padova, Elia è stato operato per Tetralogia di Fallot. Vorrei trasmettere a quei genitori che si ritroveranno a leggere queste righe cercando conforto,ma ancor di più speranza,la gioia e la commozione nell’andare a vedere mio figlio in terapia intensiva il giorno seguente all’intervento…può sembrare un controsenso per una mamma,ma osservare le unghiette del proprio figlio che prima erano sempre tendenti al violaceo essere di un rosa tenue; il contorno del naso,il colore della pelle;tutto era totalmente differente e lasciava trasparire la vita!

Dopo tre giorni di terapia intensiva,Elia reclamava il latte. E pensare che fino a quel momento non era mai riuscito nemmeno a lamentarsi per l’affaticamento che il pianto comportava ed era stato alimentato con la siringa e con la flebo per non affaticare il cuore. E ora poteva piangere come fanno tutti i neonati senza che il saturimetro emettesse quell’odioso BIP BIP che ancora oggi ci risuona dentro. E soprattutto…sorrideva!!! Si,perché pochi giorni dopo l’intervento ha fatto il suo primo sorriso!

Ora,a distanza di 8 anni e comunque sempre seguiti dall’equipe di cardiologia di Padova e dal reparto di Genetica di Roma,Elia sta benone;è un bambino sensibile,buono nel profondo,ma molto ribelle e scontroso con chi lo considera piccolo.Cosa comprensibile visto che nella sua patologia con mutazione PTPN11 ,il suo GH lo fa crescere molto lentamente. E di questo,onestamente,ci soffre parecchio. E soffriamo anche noi nel notare il suo disagio al parco,con gli amichetti e a volte anche con la sorellina minore che di statura è poco più bassa di lui. Ci sentiamo impotenti e l’unica cosa che riusciamo a fare è sostenerlo emotivamente e spiegargli con moltà onestà quello che succede al suo corpo.

Abbiamo passato momenti di sconforto con la paura di perderlo nei primi tre mesi di vita,e ora si presentano momenti difficili legati alle relazioni sociali;ma spero di cuore che il nostro guerriero riesca presto a comprendere ciò che vale e che impari,mi auguro, ad amare ed accettare le proprie diversità,così come quelle degli altri,trasformando i propri limiti in potenzialità e ricchezze. Da genitori vogliamo comunque affermare che il sostegno e il confronto con altre famiglie che si trovano nella nostra stessa situazione,e il rapportarci con ragazzi e adulti che presentano la medesima sindrome, ci ha aiutato e ci supporta tutt’ora moltissimo, perché relazionandosi si riescono a superare meglio le difficoltà e soprattutto non ci si sente soli! Salima e Luca genitori di Elia

La storia di Valerio non è un tesoro da conservare .

Lombardia…

la storia di Valerio non è un tesoro da conservare . Se mettiamo i ricordi nero su bianco li facciamo vivere per sempre e così, ancora una volta, lui rivivrà nelle mie parole. Valerio non c’è più, è vissuto pochissimo, trentatré giorni. Quando è nato io ero preparata perché ho avuto la fortuna di aver conosciuto medici così in gamba che già durante la gravidanza avevano capito che quel cucciolo d’uomo avrebbe potuto essere Noonan. Non sono stata più brava o più forte di altri quando ho capito cosa avrebbe potuto succedere, semplicemente non avevo scelta se non quella di amare quel bambino più di me stessa. Ho pianto, ho imprecato, mi sono detta che sarei stata disposta a perdere tutto quello che avevo pur di tenerlo con noi , poi, ragionando, ho realizzato che tutto quello che ero disposta a perdere era ciò che mi rende riconoscibile. Perdendo quello, avrei perso me stessa. E così, per avere pace, l’ho semplicemente amato al massimo delle mie possibilità. Ho amato i suoi sondini, il suo catetere venoso, la sua CPAP, il modo in cui si addormentava quando cantavo, il suo pianto finalmente udibile quando l’hanno estubato. Valerio ha lottato. Si è arreso solo quando, anche lui, non ha avuto altra scelta. Non maledico il destino che me l’ha portato via, ma ringrazio per i giorni che abbiamo passato insieme. Averlo è stata una benedizione. Lui mi ha scelta. Fra milioni di donne ha voluto me come mamma. Valerio mi ha insegnato l’amore. L’amore che non conosce il sacrificio, l’amore che non delude le aspettative. E’ arrivato fino a qui per insegnarmi quali poteri ha l’amore e io lo ricordo continuamente, ogni giorno che vivo senza di lui. E’ il mio modo per onorare la sua breve vita. Una frase dal cuore: Niente avviene per caso. La vita mette dei segni ben precisi sulla nostra strada. Se apriamo il cuore per poterli vedere tutto prenderà un colore diverso.

La vita di Luca

Salve, la mia avventura con questa Sindrome è iniziata già dalla pancia perché al settimo mese, durante un’ecografia di routine, si è visto che Luca aveva un idrotorace. Mi hanno ricoverato d’urgenza non sapendo che cosa fosse e a cosa fosse dovuta. Sono stata ricoverata un mese durante il quale i medici hanno visto che Luca aveva una malformazione cardiaca e da lì è iniziata la nostra avventura. Il momento del parto è arrivato prima del previsto: i medici hanno dovuto drenare da me a lui i polmoni e sono riusciti a farne uno solo. Avevo tutti i valori sballati, stavo rischiando di non farcela. Luca è nato con un taglio cesareo con un equipe di 7 persone in sala parto tra cui i medici della rianimazione dell’Osp Regina Margherita di Torino. Luca è stato subito intubato e portato in rianimazione dov’è stato un mese e mezzo tra alti e bassi perché i Suoi polmoni non reagivano: è stato un mese e mezzo agli inmaturi perché non cresceva e non mangiava se non solo con il sondino. Ad un anno è stato operato al cuore, poi ha fatto altri interventi. La dottoressa Silengi aveva convocato me e mio marito dicendo che c’era un’alta percentuale che Luca non avrebbe camminato nè parlato dato che al momento del parto ha avuto asfissia e non si sapeva che danni celebrali avesse provocato. Mi sono rimboccata le maniche: abbiamo iniziato con la psicomotricità e la logopedia, eravamo tutt’uno.. All’età di 4 anni sono subentrate le crisi epilettiche curate fino ad un mese fa dopo 14 anni di terapia farmacologica. All’età di 8 anni abbiamo avuto la diagnosi certa che si trattava della Sindrome di Noonan… Non ho mai chiesto aiuto a nessuno perché ho un carattere forte…. Sono andata a più di un incontro ma ognuno dei presenti era sulle Sue… Ad un incontro ho conosciuto N. la mamma di N. con la quale mi sono sentita subito a mio agio e da lì è nata una bella amicizia dove si ci si aiuta a crescere i nostri figli…. All’ultimo incontro non mi aspettavo di trovare tanto calore e tanto amore dalle altre persone nella stessa nostra situazione. Luca in questo incontro ha trovato una Sua compagna di scuola: uno non sapeva dell’altra …

Michele, battiti di cuore ed emozioni.

Michele un bambino che mi ha fatto battere il cuore già in gravidanza tra emozioni, paure e tanto amore, sì perché già alla 12esima settimana di gestazione qualcosa non andava bene…translucenza nucale troppo alta (5.4mm), poi la morfologica a sei mesi di gestazione, anche qui qualcosa che non va, un versamento polmonare. Corriamo a Napoli a fare un’ecografia morfologica più specifica dal dott. Di Meglio: mi conferma la macchia e che si potrebbe trattare della Sindrome di Noonan da confermare alla nascita con test genetico…. in breve Vi dico che tra lacrime, pianti, notti in pianti disperati perché non sapevamo nulla di questa sindrome, decidiamo, io e mio marito, di continuare e comunque ero a 6 mesi e mezzo ormai non potevo e non volevo fare nulla per cancellare il mio maschietto tanto desiderato dopo una femminuccia di 4 anni. Nasce Michele, tutti felici perché Michele “stava” bene: 3.530kg x 49cm… io che non dimenticavo ero terrorizzata all’idea di vedere mio figlio in faccia ma quando lo vidi scoppiai a piangere dalla gioia e feci un sospiro di sollievo…. comunque parlando con i pediatri del nido chiesi di approfondire le visite e cosi fecero. Michele fu ricoverato 5 gg in neonatologia x vedere bene tutto… un bambino tranquillo… bello come il papà, in parole povere mi fissano loro direttamente una visita a San Giovanni Rotondo dall’endocrinologo dott. Sacco. Dopo 5 mesi arrivò il risultato della genetica: Michele ha la Sindrome di Noonan. Mi ricade il mondo addosso anche se io dentro di me sapevo che qualcosa di Michele non andava: troppo piccino rispetto i mesi che ha, beve poco latte ma gli piace tanto mangiare il salato…lui a 4mesi e mezzo l’ho voluto svezzare perché vedevo che cresceva poco…non mi facevo capace perché lui crescerà più piccino…no! ora ha 8 mesi: ride, gioca con la sorellina, ama toccare i capelli e le orecchie, vuole tutti i giochi della sorella, si tiene seduto da solo, inizia a guardare le mani e ogni tanto fa ciao con la manina…x ora non ha problemi cognitivi, almeno così sembra… i dottori che lo hanno visitato mi hanno detto che sarà solo un pò più lento nel crescere ma crescerà… e noi siamo contenti per la nostra scelta di continuare la gravidanza, di aver voluto il nostro Michele super mammone… dolcissimo con chi lo ama. Michele oltre a bere poco latte ha anche un leggerissimo soffietto al cuoricino… i testicoli non sono scesi, non si sentono e non si vedono in addome… dobbiamo aspettare che abbia 1anno e vedere un pò cosa fare, sicuramente non mi sarei mai immaginata di dover fare tutte queste visite, esami, di avere un figlio “diverso” da altri bambini… io tutt’ora a volte cado in un pianto disperato quando peso il mio piccino e vedo che i numeri non cambiano di molto…vedo la differenza con altri bambini della sua età e ci sto male… mi solleva solo il fatto di vederlo star bene, di vederlo ridere e quando stiamo sul lettone tutti e 4 il mio cuore impazzisce di felicità… Michele è sì il mio maschietto tanto desiderato e farò di tutto per non fargli mancare nulla, girerò anche il mondo se servirà per vederlo crescere sereno… ho capito solo ora che i figli sono davvero come dicono a Napoli “pizz e cor”…

Nicholas

Da quando ho scoperto la malattia di mio figlio Nicholas mi sono ritrovata da sola, poi il destino mi ha fatto conoscere una persona stupenda S. la mamma di L. e ci siamo dati conforto a vicenda. La condivisione è una cosa fondamentale per noi genitori, per non sentirsi soli. L’incontro di ieri per la prima volta arricchito dalla vostra presenza ci ha riempito il cuore di gioia, non abbiamo mai provato tanta emozione e le testimonianze che avete portato sono state molto toccanti. Tutto l’affetto che ci avete dimostrato, per la prima volta, ci ha fatto sentire a casa. Grazie per averci accolti. Nickol e Salvatore genitori di Nicholas

Il Nostro Piccolo Buddah

Una storia dal Veneto. Già dal V mese di gravidanza la “morfologica” ha evidenziato che “qualcosa non andava”. Abbiamo iniziato a fare tutti gli accertamenti del caso che alla fine ci fecero approdare ad un 25% di possibilità che alla nascita ci sarebbe stato “qualcosa che non andava in nostro figlio”, ma qualcosa di una gravità non definibile né valutabile qualitativamente in quel momento. Insomma un “calderone” di possibili “difetti……….dal tanto al niente” Nicola è nato in un piccolo ospedale di provincia. Alla nascita (a termine, con taglio cesareo kg. 4,180 – ecco spiegato il soprannome di Buddah) l’unico problema visibile evidente era la “polipnea” (cioè respiro di frequenza superiore alla norma). La sua “storia clinica gestazionale” ha fatto comunque scattare tutta una serie di controlli, da quello cardiologico fino ad una “blanda” visita genetica. Il risultato, oltre alle caratteristiche somatiche tipiche nei Noonan è stata una stenosi alla polmonare e un criptorchidismo bilaterale. Poi la caparbietà di noi genitori nel volerne sapere di più circa quella fantomatica sindrome “ipotizzata” nella lettera di dimissioni dell’ospedale e la professionalità e concretezza del pediatra hanno fatto sì che Nicola e noi stessi eseguissimo gli esami molecolari del caso. Fortuna volle che la sua mutazione genetica fosse fra quelle “conosciute” (PTPN11 appunto) così a 8 mesi noi genitori avevamo già una diagnosi. …………e adesso? Cominciammo a fare domande, a tutti i medici che incontravamo, specialisti e non. Il nostro pediatra ci indirizzò al servizio di neuropsichiatria infantile e ci consigliò di fare eseguire una valutazione endocrinologica a Nicola. Ci consigliò il Burlo Garofolo di Trieste. Dopo un paio di anni di osservazione tramite controlli annuali, a fine 2008 è stato riscontrato in Nicola un importante deficit di GH e ci è stata consigliata la terapia ormonale. Da luglio 2009 Nicola è in terapia con il GH. Effettua controlli frequenti e un day hospital annuale sempre presso la struttura triestina. La posologia è stata più volte “aggiustata” in base alla “velocità di crescita” di Nicola e alle variazioni di peso. Ricapitolando: per quanto riguarda l’aspetto medico Nicola viene seguito a livello endocrinologico, esegue visite cardiologiche per monitorare la stenosi polmonare, visite oculistiche (è miope e astigmatico, porta gli occhiali da quando aveva 2 anni), visite odontoiatriche, il criptorchidismo è stato corretto chirurgicamente quand’era molto piccolo. Per il resto fa una vita normale, è un tipetto magrolino, piccolino ma con un carattere deciso, solare, socievole, estroverso, simpatico ed empatico. Gli piace recitare, fa qualche arpeggio con l’arpa celtica (che ha migliorato la sua manualità). Ama gli sport in generale (da spettatore, senza praticarne nessuno), in particolare quelli a due o quattro ruote. Ama i bambini e i cani (il suo cruccio è proprio questo, non avere fratellini piccoli e cani veri………..). Ha appena scelto l’istituto superiore che frequenterà dal prossimo mese di settembre 2018, vuole imparare a fare sci nordico, spera di fare un viaggio-studio di 10 giorni negli U.S.A. con la scuola che attualmente frequenta. Nicola è un de novo (nessuno dei genitori gli ha trasmesso la sindrome) senza grosse problematiche. I problemi più grossi li creano la burocrazia, le persone “normodotate” che gli appiccicano etichette e quelle molto spesso inadeguate per il ruolo che ricoprono che incontra nel suo cammino. Il resto……….lo vedremo………work in progress………………d’altronde “la vita è quello che ti succede mentre stai facendo altri progetti. J. Lennon” LA MIA FRASE DEL CUORE: LA DIVERSITA’ FA PARTE DELLA VITA, ABBIAMO TUTTI QUALCHE SINDROME.

Pietro è il nostro dolce combattente

Così lo ha soprannominato nonno Dino quando gli abbiamo mandato la sua prima foto. Lo ritraeva chiuso nell’ incubatrice della Terapia Intensiva Neonatale, appena nato, urlante e con i pugni stretti rivolti verso il cielo, come se volesse rimproverarci di averlo fatto nascere troppo presto perché lui avrebbe voluto godersi ancora un po’ di tranquillità nella pancia di mamma. E invece no, il bimbo deve nascere, qualcosa non ci convince, dicevano i medici. Noi avevamo già una diagnosi prenatale, seppur vaga, di cardiopatia congenita, ma l’amniocentesi aveva scongiurato le sindromi cromosomiche più frequenti. Così abbiamo scoperto l’esistenza di tutte quelle considerate rare… sindrome di Noonan, ci dissero poi al Bambino Gesù, e così fu in seguito appurato dall’analisi del DNA. I primi mesi furono faticosi per Pietro, l’intervento al cuore, gli ospedali, continue visite e controlli, le fisioterapie e tante mani addosso ad indagare il suo piccolo corpicino. Ora Pietro è un bel bimbo di due anni. Certo la strada è ancora lunga, un altro delicato intervento al cuore lo aspetta a breve, ma lui ci dà la forza di essere fiduciosi per il suo futuro. Con quanta tenacia e voglia ha raggiunto le sue piccole conquiste da bambino… gattonare e poi camminare, mangiare da solo e poi le prime parole. Tutte queste tappe del suo percorso di crescita per noi sono state fonte di una felicità indescrivibile, e ci hanno fatto capire che nulla di ciò che abbiamo e raggiungiamo è scontato, e che ogni bambino è unico e, a suo modo, raro. Per noi genitori non è stato facile affrontare la diagnosi. La paura del futuro e delle difficoltà in cui tuo figlio può venire a trovarsi sono il nostro pane quotidiano. Si sente la necessità di informarsi e capire, studiare la sindrome ed essere pronti a riconoscerne patologie e sintomi; si ha paura di trovarsi impreparati e incapaci. E poi ci vuole del tempo per metabolizzare e parlare serenamente della sindrome del tuo bambino, e forse non si è mai completamente pronti. Il nostro cammino è ancora lungo, ma insieme al dolce combattente Pietro lo affronteremo, magari con qualche paura, ma di sicuro con infinito Amore.

Salvo è il nostro scricciolo

Sicilia

Salvo è il nostro scricciolo di quasi due anni che ogni giorno lotta per le difficoltà che la vita gli mette davanti. Quando alla nascita abbiamo scoperto della sua cardiopatia ipertrofica e successivamente della sindrome ci è crollato il mondo addosso perche’non sapevamo quello che ci prospettava il futuro. Salvo ha la mutazione del gene RAF 1 ma molti aspetti riscontrati in lui ho letto essere presenti in altri geni mutati. A soli 4 mesi della sua vita ha riscontrato una fibrillazione multifocale ectopica che lo ha costretto a lottare per 3 lunghi mesi presso l’UTIC di Roma. Le speranze di sopravvivenza erano davvero poche per i danni cerebrali che poteva avere ma fortunatamente ha risposto pian piano alla terapia farmacologica senza ricorrere alla lista trapianti. Oggi Salvo sta discretamente bene,facciamo fkt,logopedia e ha iniziato da poco psicomotricita’. Ancora non cammina ma ci siamo quasi..ha fatto molta fatica essendo ipotonico a stare seduto (all’età di un anno),oltre al ritardo psicomotorio, ha un’ipoacusia di tipo neurosensoriale e a causa dei disturbi alimentari porta la Peg (la nostra salvezza).

Samuel e il suo sorriso: il segno di chi ce l’ha fatta.

Una Storia da ROMA, Sono Barbara, la mamma di Samuel, uno splendido ragazzo Noonan di 15 anni.

La storia di Samuel è molto particolare, non sarà facile riassumere il tutto in poche righe.

Nato il 25/08/2002 da parto cesareo a 36 settimane, subito trasferito in terapia intensiva del Policlinico Umberto I di Roma per distress respiratorio e dimesso dopo 15 giorni; da quel momento è iniziata una strada in salita. La prima volta che ho sentito parlare della sindrome di Noonan Samuel aveva otto mesi, ma la sua mutazione genetica ancora non era stata scoperta; le analisi, quindi, sono risultate negative.

Quello è stato il primo incontro con la Dottoressa Digilio. Io e la mia famiglia, stupidamente, abbiamo esultato poiché non saremo dovuti entrare in quel “mondo” così spaventoso. Nei successivi sette anni, Samu ha avuto continui ricoveri in terapia intensiva e rianimazione per problemi respiratori gravi, ha dovuto subire intervento chirurgico ad entrambi i testicoli, iniziato a fare logopedia, terapia cognitiva e comportamentale.

E’ vero che le analisi risultavano negative, ma c’era qualcosa che non rientrava nella “normalità”. Non avevamo una spiegazione per questi continui ricoveri; la frase più utilizzata dai medici era: “signora, speriamo che il bambino arrivi a domani…”. Sfortunatamente, anzi, fortunatamente, all’età di sei anni e mezzo si è strozzato mangiando la minestrina; ciò gli ha causato un ab ingestis e quindi un altro ricovero.

Aspettavamo il pneumologo e invece arrivò, di nuovo, il genetista che ci indirizzò dal Professor Dallapiccola. Entrati nel suo studio, ancor prima di vistare Samuel, ci disse che il bambino era un raro nel raro; Samu, infatti, faceva parte di una nuova mutazione genetica che era ancora in fase di ricerca. Fatte le analisi, ci mandò nuovamente dalla Dottoressa Digilio, la quale ci confermò la diagnosi di Samuel: Sindrome di Noonan con mutazione SHOC2.

Mentre lei mi spiegava le caratteristiche della Sindrome, io, paradossalmente, mi sentivo rilassata. Può sembrare assurdo tutto ciò, ma il sapere mi faceva stare meglio.

Ne abbiamo passate tante e lui non ha mai mollato, e proprio per questo è il mio guerriero. Oggi, quella strada in salita è diventata una pianura. Le crisi respiratorie sono diminuite e così i ricoveri. È un ragazzo solare, sorridente e con una gran voglia di vivere. La sua forza e il suo coraggio, vengono trasmessi anche a noi.

La salita è dura ma quando arrivi in cima il panorama è fantastico. Una frase dal cuore: Un giorno, in futuro, ci guarderemo con occhi diversi, più profondi; sapremo amare gli altri e noi stessi.

Non avremo paura dello sguardo incredulo degli altri, davanti a noi, così forti e razionali. Un giorno, in futuro, avremo la forza di dimostrare al mondo quanto conta essere se stessi.