Ciao sono Ercole, papà di Niccolò con Sindrome di Noonan.

Con queste poche righe vorrei trasmettere l’importanza per me e per tutta la mia famiglia di aver incontrato, grazie al web, l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e Rasopatie ODV nelle persone straordinarie di ISABELLA e GIAMBATTISTA.

Sapere di poter confrontarsi con altre famiglie che vivono la nostra stessa esperienza è stato da sprono per prendere coscienza e migliorare.

Non voglio entrare nel particolare della nostra avventura, la quale credo sia simile a quella di tutte le famiglie che vengono scelte per questa missione, ma di certo è motivo di arricchimento umano.

Ma vorrei soffermarmi su un aspetto: non servono facce tristi! I nostri guerrieri sempre sorridenti, non hanno bisogno di essere circondati da tristezza e compiacenza ma solo di affetto, tanto amore e tanta carica positiva!

Voglio ringraziare le tante famiglie che si uniscono alla nostra Associazione mettendo a nostra disposizione le proprie esperienze.

C’è bisogno di essere positivi e reattivi anche nei momenti quando tutto sembra remarci contro.

Per finire, voglio ringraziare Dio per avermi fatto incontrare mia moglie Carla, donna straordinaria piena di amore, affetto e tanta pazienza, che in silenzio sopporta e supporta tutto me compreso. Ti AMO.

“Non sai quanto tempo devi vivere, quindi non perdere tempo ad essere triste”

Holly Butcher

Buonasera sono Federica mamma di un bimbo di 3 anni e mezzo Gabriele .. vi voglio raccontare la mia esperienza da mamma che sia d’aiuto per tutte le mamme che come me hanno un bimbo  con sindrome Noonan.  

Il mio piccolo e’ nato 3,670 kg il 10 novembre 2015 era un patatone bellissimo, un bimbo vivace che di nottate me ne ha fatte fare tantissime da subito attivo troppo attivo, di dormire non voleva saperne…. con la prima visita  il pediatra senti ‘ un rumore strano provenire dal cuoricino del piccolo Gabri: ci disse di fare dei controlli al cuoricino; da lì contattammo il cardiologo che ci comunicò della stenosi polmonare del nostro bambino.

Mentre passavano i mesi ma io da mamma notavo qualcosa di diverso, non mi sentivo tranquilla, non cresceva come doveva crescere, era molto sottopeso e mi preoccupavo sempre di più, periodicamente con stati febbrili, ecc. ecc. … da mamma non ero tranquilla così decidiamo insieme a mio marito di fare al piccolo le analisi genetiche… fu lì che scoprimmo di questa sindrome a noi sconosciuta del tutto… ci crollò il mondo addosso ma nello stesso tempo consapevoli che da lì potevamo solo che dare aiuto al nostro bambino..  iniziammo a contattare dottori, fare visite a destra e a sinistra, non sto a dilungarmi ma potete immaginarvi i pensieri e le preoccupazioni da genitori che ci assalivano notte e giorno.. nonostante tutto il nostro ometto cresce tra alti e bassi, e’ una forza della natura, ha un caratterino tutto Peppe, ci tiene in allenamento, fermo un attimo non ci sta, continua a dormire poco è super vivace e nonostante tutto si va avanti con tutto ciò che che ce da fare per il suo bene…  Roma è un grande riferimento per noi dato l’Ospedale eccellente che c’è e adesso far parte dell’Associazione per noi e’ importante… Scambiare qualche idea, confrontarci, supportarci o solamente  chiarirsi qualche dubbio può essere solo che utile. Forza, forza e tanta forza con il sorriso, sacrifici, unione e tanta forza tutto si può affrontare… la nostra Forza e’ Gabriele che con le sue marachelle e il suo sorrisone non ci fa mai annoiare. In bocca al lupo a tutti.

Una storia dalla Puglia…

SUA perché, per quanto abbiamo letto, ci siamo informati, spaventati, nulla ci aveva preparato al fatto che, oggi, non saremmo riusciti ad immaginare una Sofia diversa da quella che la Sindrome di Mazzanti la ha resa. Ebbene si questo scricciolo di mt.1.30 dai riccioluti capelli biondi e dagli enormi occhioni celesti più trasparenti dell’acqua, che sogna di fare la wrestler, ma anche la ginnasta, la gelataia, la pompiera, la parrucchiera etc…….., che non cammina, ma salta e corre (e se penso a tutta la psicomotricità… ba!), che non parla ma canta grida e reppa (e se penso a tutta la logopedia… ba!), che adora far vedere quanto è brava a sottoporsi agli infiniti prelievi senza piangere, o come riesce orgogliosamente a rimane immobile alle interminabili ed assordanti risonanze, sempre pronta a dare conforto a tutti i bimbi che si trovano in difficoltà ma al contempo a sempre pronta a litigare con la sorellina Luna per affermare la sua supremazia di Sorella maggiore, che ci ha fatto resettare la quotidianità riorganizzandola, quindi si pranza con una invitata speciale “Iperattività”, a scuola si va con un amichetta del cuore “ADHD”, e la sera si va a letto con il compagno dei sogni “GH”. Che dire non potremmo più fare a meno della NOSTRA NUOVA NORMALITA’ Una frase dal cuore: non ti spaventare, tutto diventa normale…

Che dire della mia storia di mamma con Fabio? Nato da una gravidanza tanto desiderata era per me una meta raggiunta, invece la Sua nascita è diventata per me punto di partenza per un sentiero di vita che mai avrei pensato di percorrere… tortuoso, difficoltoso e pieno d’imprevisti, eppure bello e ricco della Sua presenza, che con la Sua tenerezza ha riempito le nostre giornate, anche quelle più dolorose nei nostri giri tra medici ed ospedali. Appena nato, mi sembrava di vivere tra le nuvole e raggiungere il paradiso. Nella stanza con 4 neonati le infermiere passavano cantando, mi parevano angeli danzanti con le giacche bianche delle divise che svolazzavano. Poi in serata , proprio nel giorno della Sua nascita, quest’atmosfera da sogno fu rotta da un’ipossia mentre succhiava il latte da me. Mia madre lo salvò, lo mise a testa in giù controllando la cianosi, fu portato subito in patologia neonatale… prime ansie e primi appuntamenti per controlli. A distanza di un mese c’erano due ecografie da fare: eco cerebrale per verificare eventuali danni dell’ipossia, ed eco renale per controllare la dilatazione del bacinetto renale, evidenziatosi al quinto mese di gravidanza. Nel frattempo a casa si evidenziava una lentezza nella suzione esagerata e soprattutto gli si formava una mascherina blu attorno alle labbra, indice di cianosi. A 21 giorni dalla nascita la Sua splendida pediatra sentì per la prima volta il Suo soffio cardiaco. Andammo all’ospedale di San Giovanni Rotondo per un’eco cardiaca, dalla quale emerse la stenosi valvolare ed altre malformazioni cardiache. Ci consigliarono di recarci presso un’Ospedale in cui ci fosse la cardiologia pediatrica e questa cosa aumentava assai l’ansia e il senso (ingiusto) di ribellione verso un destino avverso. La preoccupazione era costante specie perchè si era parlato d’intervento a cuore aperto e poi perchè sorgevano sempre nuovi problemi, un crescendo di ansie e rischi per la Sua vita. Nei primi anni di vita veramente ne ha passate tante: cateterismo cardiaco a sei mesi, intervento per criptorchidismo a 16 mesi, entrambi eseguiti a Roma all’Ospedale Bambino Gesù. Nel frattempo c’era il problena della dilatazione del bacinetto renale per il quale facemmo un anno di controlli a Foggia, poi anni di psicomotricità e di logopedia. Ma la cosa più bella in tutto ciò era il desiderio di garantirgli il meglio e la maggior gioia e tenerezza possibile; era facile soprattutto per merito Suo del Suo carattete, di una simpatia davvero al di fuori del comune. Strano a dirsi ma era lui a dare forza a noi: forza di sorridere, forza di amare e di affrontare tutto, a tal punto da sembrare a parenti ed amici di una serenità anomala e folle… certo la follia dell’amore che ti fa concentrare e comunicare forza e fiducia a chi ami e che ti fa dipingere un cielo sereno e un sole caldo anche quando nuvole estranee vogliono oscurarlo. Avrà pure avuto infanzia ed adolescenza pieni di problemi di salute e quindi una vita molto medicalizzata, ma ringrazio Dio di aver incontrato medici e personale sanitario di grande bravura ed umanità, a cominciare dalla Sua dolcissima e bravissima pediatra e poi anche i vari specialisti che lo hanno seguito splendidamente. Non ho voglia di elencare tutte le problematiche affrontate e superate ma posso dire che col tempo i problemi di salute si sono attenuati, posso dire che in sostanza ha vissuto e vive una vita normalissima, da giovane uomo che ormai è diventato. Non posso dire altro che sono orgogliosissima di lui, della Sua bontà e genuinità d’animo, della Sua sensibilità ed intelligenza, della fiducia totale che posso porre in lui. Quasi quasi adesso è lui che dà sicurezza a me nella vita, rende la mia vita piena di senso. I nostri ragazzi ci fanno vivere una vita in controtendenza nella società attuale, dove ci sono tanti problemi come la ricerca di senso, la depressione e via dicendo. Noi siamo sempre felici di aver generato bambini, ragazzi ed uomini e donne che, neanche se avessimo potuto programmarli, sarebbero riusciti così bene nel carattere e nell’affidabilità; sono loro il nostro sostegno e guida nella vita e non il contrario. È l’amore per loro che fa fare scelte a volte anche difficili e che ci riempe di vitalità, che ci fa anche incontrare tra genitori con problematiche simili, riunire e rafforzarci delle nostre esperienze e confidenze reciproche. Il mondo in cui la sindrome di Noonan ci ha catapultato mi piace, perche al di là del dolore vissuto è pieno di bei sentimenti: amore e forza, solidarietà e fiducia nell’altro. Grazie all’Associazione di esserci, a chi la regge con tanta passione, grazie Isa per la Tua forza, pazienza e sensibilità. Rossella mamma di Fabio

Mi chiamo Bruno, sono un ragazzo di 19 anni di Moncalieri (To), e sinceramente non mi ricordo quando ho scoperto la sindrome di Noonan perchè avevo solo sei mesi di vita. Sono nato dopo 13 anni di matrimonio dei miei genitori, la gravidanza è decorsa fisiologicamente.Alla nascita in seconda giornata di vita mi hanno riscontrato un soffio cardiaco di entità pari a 2/6 in mesocardio. All’ecocardiografia veniva evidenziato un ampio difetto interventricolare perimembranoso con shunt sx/dx inoltre presentavo anche criptorchidismo dx. A 6 mesi mi sono sentito male, mi hanno ricoverato al Regina Margherita di Torino e in seguito a una serie di esami mi hanno diagnosticato la sindrome. Per i miei genitori è stata una bella botta, sin dall’inizio i medici li hanno guidati verso altri controlli. All’età di 8 mesi ho messo per la prima volta gli occhiali. All’età di 10 mesi sono stato operato di criptorchidismo, fortunatamente l’operazione è riuscita perfettamente. Durante il secondo anno di vita ho iniziato a camminare (dai 15 mesi in poi) e verso la fine il DIV si è chiuso spontaneamente. La mia prima infanzia (dai 3 ai 5 anni e 1/2) si è svolta regolarmente, ho frequentato l’asilo senza grandi problemi, nell’agosto del 2004, poco prima di iniziare la prima elementare, sono stato operato di ptosi palpebrale bilaterale all’ospedale Valdese di Torino, anche in questo caso l’operazione è andata bene, il risveglio un po’ meno. Infatti, i miei genitori mi hanno raccontato che poco dopo avermi portato in reparto ho iniziato a sbiancare e le mie labbra sono diventate blu. Mia madre si è immediatamente attaccata al campanello per attirare l’attenzione degli infermieri, i quali inizialmente erano restiii a venirmi a controllare dato che mi avevano appena portato in stanza, ma appena viste le mie condizioni anch’essi si sono subito preoccupati e sono andati a chiamare i medici, i quali mi hanno letteralmente salvato la vita per un pelo. Ancora oggi non sappiamo con precisione quale sia stato il motivo di questo mio sbiancamento. Negli anni successivi la crescità e proseguita regolarmente, pur caratterizzata da bassa statura e numerosi controlli in ospedale, da uno di questi i medici hanno scoperto un problema di coagulazione del sangue: sono infatti affetto da Malattia di Von Willebrand di tipo I (la meno grave). Durante la quinta elementare mi hanno ricoverato in ospedale per 48 h poichè ho avuto un trauma orbitale, causato da una caduta contro la gamba di una cavallina di ferro occorsami nella palestra della mia scuola, anche in questo sono stato molto fortunato poichè ho sbattuto solo lo zigomo non perdendo cosi conoscenza, se avessi sbattuto la tempia forse a quest’ora non sarei qui a raccontarvi la mia storia. Ho frequentato regolarmente le scuole medie di 1 grado con ottimi profitti come dimostra il 9 finale dell’esame di fine ciclo. In seguito mi sono iscritto al liceo scientifico “Ettore Majorana” di Moncalieri, durante la seconda liceo, mi hanno tolto 13 denti in un intervento fattomi all’ospedale “Molinette” di Torino, l’intervento è riuscito perfettamente e in seguito a esso ho portato per 3 anni l’apparecchio ai denti. Nel frattempo ho via via diradato i controlli, mantenendo soltanto quelli di routine dall’oculista e dal cardiologo. Durante l’ultimo anno del liceo ho partecipato con 5 miei amici e compagni di scuola (4 dei quali conosciuti fin dall’asilo) alle “Olimpiadi della Cultura e del Talento”, un concorso nazionale multidisciplinare riservato alle scuole secondarie di II grado, dopo aver superato brillantemente la prova interna scolastica e la semifinale di Civitavecchia (Rm), la mia squadra ha trionfato alle finali di Tolfa (Rm), sono diventato cosi Campione d’Italia! Questa vittoria ha anche fruttato un viaggio premio di 1 settimana a Malta a cui ho potuto partecipare alla fine di agosto dello scorso anno, poco dopo aver superato l’esame di maturità con la votazione di 100/100 con lode. Da settembre frequento l’università di fisica a Torino con buoni risultati e il mio sogno nel cassetto è quello di diventare meteorologo, dato che sin da piccolo sono appassionato di meteorologia

Lombardia…

la storia di Valerio non è un tesoro da conservare . Se mettiamo i ricordi nero su bianco li facciamo vivere per sempre e così, ancora una volta, lui rivivrà nelle mie parole. Valerio non c’è più, è vissuto pochissimo, trentatré giorni. Quando è nato io ero preparata perché ho avuto la fortuna di aver conosciuto medici così in gamba che già durante la gravidanza avevano capito che quel cucciolo d’uomo avrebbe potuto essere Noonan. Non sono stata più brava o più forte di altri quando ho capito cosa avrebbe potuto succedere, semplicemente non avevo scelta se non quella di amare quel bambino più di me stessa. Ho pianto, ho imprecato, mi sono detta che sarei stata disposta a perdere tutto quello che avevo pur di tenerlo con noi , poi, ragionando, ho realizzato che tutto quello che ero disposta a perdere era ciò che mi rende riconoscibile. Perdendo quello, avrei perso me stessa. E così, per avere pace, l’ho semplicemente amato al massimo delle mie possibilità. Ho amato i suoi sondini, il suo catetere venoso, la sua CPAP, il modo in cui si addormentava quando cantavo, il suo pianto finalmente udibile quando l’hanno estubato. Valerio ha lottato. Si è arreso solo quando, anche lui, non ha avuto altra scelta. Non maledico il destino che me l’ha portato via, ma ringrazio per i giorni che abbiamo passato insieme. Averlo è stata una benedizione. Lui mi ha scelta. Fra milioni di donne ha voluto me come mamma. Valerio mi ha insegnato l’amore. L’amore che non conosce il sacrificio, l’amore che non delude le aspettative. E’ arrivato fino a qui per insegnarmi quali poteri ha l’amore e io lo ricordo continuamente, ogni giorno che vivo senza di lui. E’ il mio modo per onorare la sua breve vita. Una frase dal cuore: Niente avviene per caso. La vita mette dei segni ben precisi sulla nostra strada. Se apriamo il cuore per poterli vedere tutto prenderà un colore diverso.

Salve, la mia avventura con questa Sindrome è iniziata già dalla pancia perché al settimo mese, durante un’ecografia di routine, si è visto che Luca aveva un idrotorace. Mi hanno ricoverato d’urgenza non sapendo che cosa fosse e a cosa fosse dovuta. Sono stata ricoverata un mese durante il quale i medici hanno visto che Luca aveva una malformazione cardiaca e da lì è iniziata la nostra avventura. Il momento del parto è arrivato prima del previsto: i medici hanno dovuto drenare da me a lui i polmoni e sono riusciti a farne uno solo. Avevo tutti i valori sballati, stavo rischiando di non farcela. Luca è nato con un taglio cesareo con un equipe di 7 persone in sala parto tra cui i medici della rianimazione dell’Osp Regina Margherita di Torino. Luca è stato subito intubato e portato in rianimazione dov’è stato un mese e mezzo tra alti e bassi perché i Suoi polmoni non reagivano: è stato un mese e mezzo agli inmaturi perché non cresceva e non mangiava se non solo con il sondino. Ad un anno è stato operato al cuore, poi ha fatto altri interventi. La dottoressa Silengi aveva convocato me e mio marito dicendo che c’era un’alta percentuale che Luca non avrebbe camminato nè parlato dato che al momento del parto ha avuto asfissia e non si sapeva che danni celebrali avesse provocato. Mi sono rimboccata le maniche: abbiamo iniziato con la psicomotricità e la logopedia, eravamo tutt’uno.. All’età di 4 anni sono subentrate le crisi epilettiche curate fino ad un mese fa dopo 14 anni di terapia farmacologica. All’età di 8 anni abbiamo avuto la diagnosi certa che si trattava della Sindrome di Noonan… Non ho mai chiesto aiuto a nessuno perché ho un carattere forte…. Sono andata a più di un incontro ma ognuno dei presenti era sulle Sue… Ad un incontro ho conosciuto N. la mamma di N. con la quale mi sono sentita subito a mio agio e da lì è nata una bella amicizia dove si ci si aiuta a crescere i nostri figli…. All’ultimo incontro non mi aspettavo di trovare tanto calore e tanto amore dalle altre persone nella stessa nostra situazione. Luca in questo incontro ha trovato una Sua compagna di scuola: uno non sapeva dell’altra …

Michele un bambino che mi ha fatto battere il cuore già in gravidanza tra emozioni, paure e tanto amore, sì perché già alla 12esima settimana di gestazione qualcosa non andava bene…translucenza nucale troppo alta (5.4mm), poi la morfologica a sei mesi di gestazione, anche qui qualcosa che non va, un versamento polmonare. Corriamo a Napoli a fare un’ecografia morfologica più specifica dal dott. Di Meglio: mi conferma la macchia e che si potrebbe trattare della Sindrome di Noonan da confermare alla nascita con test genetico…. in breve Vi dico che tra lacrime, pianti, notti in pianti disperati perché non sapevamo nulla di questa sindrome, decidiamo, io e mio marito, di continuare e comunque ero a 6 mesi e mezzo ormai non potevo e non volevo fare nulla per cancellare il mio maschietto tanto desiderato dopo una femminuccia di 4 anni. Nasce Michele, tutti felici perché Michele “stava” bene: 3.530kg x 49cm… io che non dimenticavo ero terrorizzata all’idea di vedere mio figlio in faccia ma quando lo vidi scoppiai a piangere dalla gioia e feci un sospiro di sollievo…. comunque parlando con i pediatri del nido chiesi di approfondire le visite e cosi fecero. Michele fu ricoverato 5 gg in neonatologia x vedere bene tutto… un bambino tranquillo… bello come il papà, in parole povere mi fissano loro direttamente una visita a San Giovanni Rotondo dall’endocrinologo dott. Sacco. Dopo 5 mesi arrivò il risultato della genetica: Michele ha la Sindrome di Noonan. Mi ricade il mondo addosso anche se io dentro di me sapevo che qualcosa di Michele non andava: troppo piccino rispetto i mesi che ha, beve poco latte ma gli piace tanto mangiare il salato…lui a 4mesi e mezzo l’ho voluto svezzare perché vedevo che cresceva poco…non mi facevo capace perché lui crescerà più piccino…no! ora ha 8 mesi: ride, gioca con la sorellina, ama toccare i capelli e le orecchie, vuole tutti i giochi della sorella, si tiene seduto da solo, inizia a guardare le mani e ogni tanto fa ciao con la manina…x ora non ha problemi cognitivi, almeno così sembra… i dottori che lo hanno visitato mi hanno detto che sarà solo un pò più lento nel crescere ma crescerà… e noi siamo contenti per la nostra scelta di continuare la gravidanza, di aver voluto il nostro Michele super mammone… dolcissimo con chi lo ama. Michele oltre a bere poco latte ha anche un leggerissimo soffietto al cuoricino… i testicoli non sono scesi, non si sentono e non si vedono in addome… dobbiamo aspettare che abbia 1anno e vedere un pò cosa fare, sicuramente non mi sarei mai immaginata di dover fare tutte queste visite, esami, di avere un figlio “diverso” da altri bambini… io tutt’ora a volte cado in un pianto disperato quando peso il mio piccino e vedo che i numeri non cambiano di molto…vedo la differenza con altri bambini della sua età e ci sto male… mi solleva solo il fatto di vederlo star bene, di vederlo ridere e quando stiamo sul lettone tutti e 4 il mio cuore impazzisce di felicità… Michele è sì il mio maschietto tanto desiderato e farò di tutto per non fargli mancare nulla, girerò anche il mondo se servirà per vederlo crescere sereno… ho capito solo ora che i figli sono davvero come dicono a Napoli “pizz e cor”…

Da quando ho scoperto la malattia di mio figlio Nicholas mi sono ritrovata da sola, poi il destino mi ha fatto conoscere una persona stupenda S. la mamma di L. e ci siamo dati conforto a vicenda. La condivisione è una cosa fondamentale per noi genitori, per non sentirsi soli. L’incontro di ieri per la prima volta arricchito dalla vostra presenza ci ha riempito il cuore di gioia, non abbiamo mai provato tanta emozione e le testimonianze che avete portato sono state molto toccanti. Tutto l’affetto che ci avete dimostrato, per la prima volta, ci ha fatto sentire a casa. Grazie per averci accolti. Nickol e Salvatore genitori di Nicholas