Una Storia da ROMA, Sono Barbara, la mamma di Samuel, uno splendido ragazzo Noonan di 15 anni.

La storia di Samuel è molto particolare, non sarà facile riassumere il tutto in poche righe.

Nato il 25/08/2002 da parto cesareo a 36 settimane, subito trasferito in terapia intensiva del Policlinico Umberto I di Roma per distress respiratorio e dimesso dopo 15 giorni; da quel momento è iniziata una strada in salita. La prima volta che ho sentito parlare della sindrome di Noonan Samuel aveva otto mesi, ma la sua mutazione genetica ancora non era stata scoperta; le analisi, quindi, sono risultate negative.

Quello è stato il primo incontro con la Dottoressa Digilio. Io e la mia famiglia, stupidamente, abbiamo esultato poiché non saremo dovuti entrare in quel “mondo” così spaventoso. Nei successivi sette anni, Samu ha avuto continui ricoveri in terapia intensiva e rianimazione per problemi respiratori gravi, ha dovuto subire intervento chirurgico ad entrambi i testicoli, iniziato a fare logopedia, terapia cognitiva e comportamentale.

E’ vero che le analisi risultavano negative, ma c’era qualcosa che non rientrava nella “normalità”. Non avevamo una spiegazione per questi continui ricoveri; la frase più utilizzata dai medici era: “signora, speriamo che il bambino arrivi a domani…”. Sfortunatamente, anzi, fortunatamente, all’età di sei anni e mezzo si è strozzato mangiando la minestrina; ciò gli ha causato un ab ingestis e quindi un altro ricovero.

Aspettavamo il pneumologo e invece arrivò, di nuovo, il genetista che ci indirizzò dal Professor Dallapiccola. Entrati nel suo studio, ancor prima di vistare Samuel, ci disse che il bambino era un raro nel raro; Samu, infatti, faceva parte di una nuova mutazione genetica che era ancora in fase di ricerca. Fatte le analisi, ci mandò nuovamente dalla Dottoressa Digilio, la quale ci confermò la diagnosi di Samuel: Sindrome di Noonan con mutazione SHOC2.

Mentre lei mi spiegava le caratteristiche della Sindrome, io, paradossalmente, mi sentivo rilassata. Può sembrare assurdo tutto ciò, ma il sapere mi faceva stare meglio.

Ne abbiamo passate tante e lui non ha mai mollato, e proprio per questo è il mio guerriero. Oggi, quella strada in salita è diventata una pianura. Le crisi respiratorie sono diminuite e così i ricoveri. È un ragazzo solare, sorridente e con una gran voglia di vivere. La sua forza e il suo coraggio, vengono trasmessi anche a noi.

La salita è dura ma quando arrivi in cima il panorama è fantastico. Una frase dal cuore: Un giorno, in futuro, ci guarderemo con occhi diversi, più profondi; sapremo amare gli altri e noi stessi.

Non avremo paura dello sguardo incredulo degli altri, davanti a noi, così forti e razionali. Un giorno, in futuro, avremo la forza di dimostrare al mondo quanto conta essere se stessi.

Una storia dalla TOSCANA…

quando è nata abbiamo capito da subito che la vita non fa sconti ed abbiamo dovuto iniziare a lottare, infatti a 48 ore dalla sua nascita è andata in coma per il troppo calo fisiologico ponderale del peso. Nel 2001 nessuno si spiegava perchè non si attaccava al seno e rifiutava il biberon,Silvia non voleva mangiare faceva molta fatica ci volevano delle ore per prendere pochi grammi di latte; i sacrifici per farla crescere e per alimentarla solo chi come me ci è passato può capire. Dopo 15 giorni dalla sua nascita ad una visita pediatrica ci dissero di portarla prima possibile al centro cardiologico della toscana perchè secondo la nostra pediatra ci poteva essere un problema al cuore, infatti dopo la visita fu fatta la diagnosi di stenosi valvolare polmonare. Dopo aver girato mezza Italia siamo giunti dal Dott Carminati cardiologo a S. Donato Milanese che ci disse che Silvia aveva sicuramente la Sindrome di Noonan ma che ancora non esisteva l’indagine genetica. Fu in quell’occasione che sentii per la prima volta questo termine e mi cadde addosso come un macigno; Silvia aveva 18 mesi e finalmente ero riuscita a dare un perchè a tutti i suoi problemi di salute che fino a quel momento mi spaesavano e ogni volta non comprendevo il motivo per cui fosse sempre malata. Il problema più grande fu quando andai a sbirciare su internet di cosa poteva essere questa sindrome, all’epoca c’erano notizie non proprio rassicuranti e parlavano di alcune situazioni disastrose. Non sapevo come fare per avere una diagnosi certa, fortunatamente ho incontrato un dottore meraviglioso a Pisa che aveva avuto già un altro caso sospetto di SN, lui ci ha preso sotto la sua ala protettrice e ci ha aiutato e confortato nei momenti piu’ difficili e bui del percorso di Silvia. Finalmente a dicembre 2003 siamo riusciti ad avere la diagnosi scritta Sindrome di NOONAN con gene PTPN11; quando lessi la diagnosi per me era come se fosse in una lingua straniera incomprensibile , poi man mano passavano gli anni, invece tutto è stato comprensibile, la ricerca è andata avanti le informazioni che riusciva ad avere erano sempre di più. Quando Silvia aveva 12 anni ha iniziato a seguirmi il Dott. Zampino, anche lui medico favoloso con la sua equipe di medici molto preparati, sempre gentili e disponibili, grazie a loro sono riuscita a capire finalmente mia figlia, le sue difficoltà scolastiche e le sue fragilità. Non Vi nascondo che la vita ci ha messo a dura prova, ma fortunatamente Silvia ed io siamo una squadra che non si arrende, e adesso Silvia ha raggiunto degli obbiettivi inaspettati, ha una vita normale, guida lo scooter ed è diventata soccorritrice volontaria sulle ambulanze, sogna un giorno di diventare psicologa infantile. Quindi a tutti i genitori, Vi dico forza…. non abbattetevi crediamo e sosteniamo la ricerca, perchè con quella possiamo creare una vita ed un futuro migliore per i nostri figli. Un abbraccio a tutti Ilenia Una frase dal cuore: sorridere sempre e comunque nonostante le difficolta’

Vittoria nasce il 18/3/2015 a Bari alle 17:20 del pomeriggio. Gravidanza perfetta e parto stupendo, lei una bimba di 3,520 kg per 52 cm di lunghezza e tanti capelli neri e ricci, come quelli della sua mamma a primo impatto, ma in realtà i suoi capelli e quell’occhio leggermente chiuso nascondevano un mondo a noi sconosciuto. A maggio in occasione del secondo bilancio,la pediatra ci allerta, ci consiglia di effettuare un eco-cardiogramma………..ed ecco che arriva il primo pugno nello stomaco “STENOSI DELLA VALVOLA POLMONARE, IPERTROFIA BI-VENTRICOLARE E MALE IMPIANTO DELLA MITRALE”. Eravamo convinti che fosse nata con una malformazione cardiaca risolvibile chirurgicamente e invece non era così. Iniziamo l’iter effettuando l’indagine genetica e dopo 6 mesi di attesa arriva la verità, Vittoria ha la CFC( Sindrome cardio-facio-cutanea) con mutazione del gene BRAF………… e cos’è???????? Per noi aramaico……..secondo pugno nello stomaco che ci ha messo a KO. Ma Vittoria ci ha dato la forza di rialzarci e combattere, di guardare oltre e di andare avanti con il sorriso perché lei è speciale , perché lei è forte e per fortuna non ha manifestato tutti i sintomi che la sindrome dà. Certo ci vuole tanta pazienza e dedizione con questi bambini, terapie, controlli, day-hospital………..ma alla fine tutto diventa routine, lo si fà per loro e per la loro salute e per migliorare dove è possibile la loro qualità di vita. Vittoria adesso ha 3 anni il suo cuore sta bene ed è un concentrato di energia allo stato puro, ci regala soddisfazioni ogni giorno e crescere nel suo mondo ci piace.Non è stato facile raggiungere la serenità ma questi bimbi hanno un carisma che li distingue e pur di vedere il sorriso sui loro volti si è disposti ad arrivare alla luna. “Un grazie a Mariangela, una mamma forte, che ha raggiunto la luna per il sorriso di sua figlia !” – Ass. Naz. Sindrome di Noonan e RASopatie

Lombardia…

la storia di Valerio non è un tesoro da conservare . Se mettiamo i ricordi nero su bianco li facciamo vivere per sempre e così, ancora una volta, lui rivivrà nelle mie parole. Valerio non c’è più, è vissuto pochissimo, trentatré giorni. Quando è nato io ero preparata perché ho avuto la fortuna di aver conosciuto medici così in gamba che già durante la gravidanza avevano capito che quel cucciolo d’uomo avrebbe potuto essere Noonan. Non sono stata più brava o più forte di altri quando ho capito cosa avrebbe potuto succedere, semplicemente non avevo scelta se non quella di amare quel bambino più di me stessa. Ho pianto, ho imprecato, mi sono detta che sarei stata disposta a perdere tutto quello che avevo pur di tenerlo con noi , poi, ragionando, ho realizzato che tutto quello che ero disposta a perdere era ciò che mi rende riconoscibile. Perdendo quello, avrei perso me stessa. E così, per avere pace, l’ho semplicemente amato al massimo delle mie possibilità. Ho amato i suoi sondini, il suo catetere venoso, la sua CPAP, il modo in cui si addormentava quando cantavo, il suo pianto finalmente udibile quando l’hanno estubato. Valerio ha lottato. Si è arreso solo quando, anche lui, non ha avuto altra scelta. Non maledico il destino che me l’ha portato via, ma ringrazio per i giorni che abbiamo passato insieme. Averlo è stata una benedizione. Lui mi ha scelta. Fra milioni di donne ha voluto me come mamma. Valerio mi ha insegnato l’amore. L’amore che non conosce il sacrificio, l’amore che non delude le aspettative. E’ arrivato fino a qui per insegnarmi quali poteri ha l’amore e io lo ricordo continuamente, ogni giorno che vivo senza di lui. E’ il mio modo per onorare la sua breve vita. Una frase dal cuore: Niente avviene per caso. La vita mette dei segni ben precisi sulla nostra strada. Se apriamo il cuore per poterli vedere tutto prenderà un colore diverso.

Salve, la mia avventura con questa Sindrome è iniziata già dalla pancia perché al settimo mese, durante un’ecografia di routine, si è visto che Luca aveva un idrotorace. Mi hanno ricoverato d’urgenza non sapendo che cosa fosse e a cosa fosse dovuta. Sono stata ricoverata un mese durante il quale i medici hanno visto che Luca aveva una malformazione cardiaca e da lì è iniziata la nostra avventura. Il momento del parto è arrivato prima del previsto: i medici hanno dovuto drenare da me a lui i polmoni e sono riusciti a farne uno solo. Avevo tutti i valori sballati, stavo rischiando di non farcela. Luca è nato con un taglio cesareo con un equipe di 7 persone in sala parto tra cui i medici della rianimazione dell’Osp Regina Margherita di Torino. Luca è stato subito intubato e portato in rianimazione dov’è stato un mese e mezzo tra alti e bassi perché i Suoi polmoni non reagivano: è stato un mese e mezzo agli inmaturi perché non cresceva e non mangiava se non solo con il sondino. Ad un anno è stato operato al cuore, poi ha fatto altri interventi. La dottoressa Silengi aveva convocato me e mio marito dicendo che c’era un’alta percentuale che Luca non avrebbe camminato nè parlato dato che al momento del parto ha avuto asfissia e non si sapeva che danni celebrali avesse provocato. Mi sono rimboccata le maniche: abbiamo iniziato con la psicomotricità e la logopedia, eravamo tutt’uno.. All’età di 4 anni sono subentrate le crisi epilettiche curate fino ad un mese fa dopo 14 anni di terapia farmacologica. All’età di 8 anni abbiamo avuto la diagnosi certa che si trattava della Sindrome di Noonan… Non ho mai chiesto aiuto a nessuno perché ho un carattere forte…. Sono andata a più di un incontro ma ognuno dei presenti era sulle Sue… Ad un incontro ho conosciuto N. la mamma di N. con la quale mi sono sentita subito a mio agio e da lì è nata una bella amicizia dove si ci si aiuta a crescere i nostri figli…. All’ultimo incontro non mi aspettavo di trovare tanto calore e tanto amore dalle altre persone nella stessa nostra situazione. Luca in questo incontro ha trovato una Sua compagna di scuola: uno non sapeva dell’altra …

Michele un bambino che mi ha fatto battere il cuore già in gravidanza tra emozioni, paure e tanto amore, sì perché già alla 12esima settimana di gestazione qualcosa non andava bene…translucenza nucale troppo alta (5.4mm), poi la morfologica a sei mesi di gestazione, anche qui qualcosa che non va, un versamento polmonare. Corriamo a Napoli a fare un’ecografia morfologica più specifica dal dott. Di Meglio: mi conferma la macchia e che si potrebbe trattare della Sindrome di Noonan da confermare alla nascita con test genetico…. in breve Vi dico che tra lacrime, pianti, notti in pianti disperati perché non sapevamo nulla di questa sindrome, decidiamo, io e mio marito, di continuare e comunque ero a 6 mesi e mezzo ormai non potevo e non volevo fare nulla per cancellare il mio maschietto tanto desiderato dopo una femminuccia di 4 anni. Nasce Michele, tutti felici perché Michele “stava” bene: 3.530kg x 49cm… io che non dimenticavo ero terrorizzata all’idea di vedere mio figlio in faccia ma quando lo vidi scoppiai a piangere dalla gioia e feci un sospiro di sollievo…. comunque parlando con i pediatri del nido chiesi di approfondire le visite e cosi fecero. Michele fu ricoverato 5 gg in neonatologia x vedere bene tutto… un bambino tranquillo… bello come il papà, in parole povere mi fissano loro direttamente una visita a San Giovanni Rotondo dall’endocrinologo dott. Sacco. Dopo 5 mesi arrivò il risultato della genetica: Michele ha la Sindrome di Noonan. Mi ricade il mondo addosso anche se io dentro di me sapevo che qualcosa di Michele non andava: troppo piccino rispetto i mesi che ha, beve poco latte ma gli piace tanto mangiare il salato…lui a 4mesi e mezzo l’ho voluto svezzare perché vedevo che cresceva poco…non mi facevo capace perché lui crescerà più piccino…no! ora ha 8 mesi: ride, gioca con la sorellina, ama toccare i capelli e le orecchie, vuole tutti i giochi della sorella, si tiene seduto da solo, inizia a guardare le mani e ogni tanto fa ciao con la manina…x ora non ha problemi cognitivi, almeno così sembra… i dottori che lo hanno visitato mi hanno detto che sarà solo un pò più lento nel crescere ma crescerà… e noi siamo contenti per la nostra scelta di continuare la gravidanza, di aver voluto il nostro Michele super mammone… dolcissimo con chi lo ama. Michele oltre a bere poco latte ha anche un leggerissimo soffietto al cuoricino… i testicoli non sono scesi, non si sentono e non si vedono in addome… dobbiamo aspettare che abbia 1anno e vedere un pò cosa fare, sicuramente non mi sarei mai immaginata di dover fare tutte queste visite, esami, di avere un figlio “diverso” da altri bambini… io tutt’ora a volte cado in un pianto disperato quando peso il mio piccino e vedo che i numeri non cambiano di molto…vedo la differenza con altri bambini della sua età e ci sto male… mi solleva solo il fatto di vederlo star bene, di vederlo ridere e quando stiamo sul lettone tutti e 4 il mio cuore impazzisce di felicità… Michele è sì il mio maschietto tanto desiderato e farò di tutto per non fargli mancare nulla, girerò anche il mondo se servirà per vederlo crescere sereno… ho capito solo ora che i figli sono davvero come dicono a Napoli “pizz e cor”…

Una storia dal Veneto.

KEVIN, un “miracolo”, un grande dono che dopo nove anni di matrimonio da lassù qualcuno ha deciso di farci dopo innumerevoli visite, accertamenti e la solita sentenza tremenda e dolorosa da accettare per una donna: “Lei non potrà avere figli”.

E’ stata una sorpresa, una scoperta, l’inizio di un’avventura che ormai era stata lasciata tra i sogni nel cassetto e pian piano ricoperta da altri progetti di vita.

Una cosa così speciale che il destino aveva pensato che dovesse portare con sé un bagaglio di altre cose “speciali”, diciamo pure RARE!

Rara è la vivacità, rara è la sensibilità, rara è la spontaneità, raro è l’altruismo che avrebbero caratterizzato quel bambino negli anni avvenire ma RARO è stato ed è pure il bagaglio di diversità rispetto ai coetanei che avrebbe comportato il convivere con la malattia di cui è affetto.

La SINDROME di NOONAN, questa parolona che sentita per la prima volta ci ha sconvolto da tutti i punti di vista perché arrivava dopo 4 anni e mezzo di ricoveri, visite, interventi ed altre diagnosi pesanti da accettare (impossibilità di camminare, spina bifida, problemi mentali gravi). Diagnosi a volte “sparate in faccia” senza la minima sensibilità da improbabili luminari del settore ignari del dolore che queste previsioni ogni volta trafiggevano al cuore di due genitori già messi a dura prova e stanchi di girovagare da un reparto all’altro, da un ospedale all’altro.

Pian piano aver capito che “Raro” voleva dire essere escluso ed isolato ci ha dato il coraggio e ha fatto scattare qualcosa, una forza che non sapevamo ci appartenesse ed abbiamo trasformato il nostro dolore e la nostra rabbia in un’occasione per superare ed affrontare meglio le problematiche legate a questa patologia che KEVIN doveva affrontare ogni giorno.

Ci siamo messi in gioco ed ancora oggi lo siamo, più forti e più consapevoli di prima; negli anni abbiamo fatto molti incontri speciali, abbiamo conosciuto molte persone, medici instancabili che fanno della loro passione per la ricerca una ragione di vita, genitori forti, straordinari con situazioni che purtroppo a volte hanno avuto un epilogo doloroso ed irrecuperabile, ragazzi giovani consapevoli del loro “problema” ma tenaci e coraggiosi , insomma una grande famiglia che nel tempo si è consolidata.

Oggi siamo ancora più carichi, combattivi e sempre più convinti che condividere le stesse esigenze, gli stessi problemi, le stesse paure con altre famiglie ci aiuterà se non a superare gli ostacoli davanti a noi ad affrontarli a viso aperto.

Quando guardiamo KEVIN negli occhi vediamo gli occhi di tutti gli altri bambini e ragazzi Noonan e la forza che attingiamo da quello sguardo c’impone di assumere e di non esimerci da queste responsabilità.

24 luglio 2000 ore 13,33…………..da quel lontano e magico istante è passato un bel pò di tempo, in un pomeriggio d’estate di quest’anno quel regalo diventerà maggiorenne: un percorso impervio, vissuto a trecento all’ora ma il dono più bello che potevamo ricevere e che non cambieremo mai con niente e per nulla al mondo.

Una frase dal cuore:      Adrenalina pura, coraggio, straordinaria sensibilità, generosità, altruismo e sopra a tutto il Tuo sorriso alimentano la nostra esistenza infondendoci forza e speranza.

Una storia dal Piemonte.

Questa testimonianza è per i genitori che come noi hanno avuto un trauma non appena le loro orecchie hanno udito la parola “ Noonan ”. Nessuno sa che cosa ci riserverà la vita, probabilmente il nostro percorso sarà un po’ più tortuoso di altri, ma sappiamo che occorre sempre avere Fede ed essere fiduciosi nella scienza e nei grandi professionisti che quotidianamente impiegano le loro energie per i nostri piccoli e grandi guerrieri.

La nostra bimba è nata il 25 giugno 2016, a 35 settimane, per scelta dei medici del Sant’Anna di Torino. Emma Maria infatti presentava una complicanza rarissima e molto grave: l’idrotorace fetale.

Appena nata è stata portata in Terapia Intensiva dove ha trascorso i primi 35 giorni della sua vita.

In quei giorni, il formidabile team del Prof. Ferrero (ci teniamo a ringraziare in modo particolare la Dott.a Baldassarre) individuò da subito che Emma potesse essere affetta da Sindrome di Noonan.

Ci vollero alcuni mesi prima di avere il responso ufficiale, che per noi fu una doccia fredda: mutazione de novo del gene RAF1.

Nelle nostre famiglie non c’erano mai stati casi di malattie genetiche, per noi si apriva un “mondo” nuovo e la situazione ci spaventava non poco.

Nel frattempo Emma Maria cresceva serena e senza grossi problemi. Oggi ha 19 mesi, cammina da quando ne aveva 15, inizia a dire le prime parole ed è, insieme alla sua sorellina, la nostra grande gioia.

Il suo cuoricino per ora si sta comportando bene, non c’è cardiopatia in atto e ci auguriamo che sia così per molti altri anni. Anche la crescita non ha subìto particolari rallentamenti.

E’ una bimba dolce e con un temperamento molto forte, frequenta il nido dove interagisce con i suoi amichetti e tutti le vogliono molto bene. Noi tutti i giorni ringraziamo Dio per avercela donata, per aver scelto noi come suoi genitori. Nel periodo che doveva essere fra i più belli della nostra vita, abbiamo invece trascorso giorni di pura sofferenza, giorni di terrore per il rischio di perdere la nostra bambina. Ma non tutti i mali vengono per nuocere, e per noi è stato così: questa sofferenza ci ha cambiati per sempre, ci ha resi più sensibili verso chi è più svantaggiato e meno fortunato, ci ha fatto capire quali sono le priorità della vita. La nostra piccola ci ha già insegnato moltissimo!

La frase del cuore: nessuno da vicino è normale

Una storia dalla Lombardia

Per raccontare la mia testimonianza vorrei partire da una frase di una scrittrice e intellettuale statunitense ,Susan Sontag, che diceva che: “la malattia è il lato notturno della vita, una cittadinanza più onerosa. Tutti quelli che nascono hanno una doppia cittadinanza, nel regno della salute e in quello delle malattie.” Questa frase mi ha sempre accompagnato perché la nascita è sempre un momento di rarità e commozione ma quando entra in gioco anche una malattia rara le carte da mettere in gioco cambiano perché affronti la vita con occhi diversi. Per molti la “rarità” è un ostacolo perché non vogliono conoscere altre realtà oltre il proprio orticello, ma invece è proprio in questi momenti che capisci il vero valore delle persone,perché nella vita bisogna circondarsi da sole persone che ti accettano così come sei. Nella mia vita ho dovuto affrontare tanti momenti bui, dove oltre ai problemi di salute cominciavano i problemi di accettazione nel gruppo; ma la vita è come una ruota quindi quello che ti toglie prima o poi ti restituisce infatti mi ha tolto tante volte il sorriso ma per fortuna mi ha regalato anche tre splendidi amici che mi hanno sempre incoraggiato in questo cammino e che mi auguro mi incoraggeranno sempre.

Una frase dal cuore: più che una frase dal cuore, ho un mio personale motto che mi ha sempre accompagnato nei 23,quasi 24 anni, cioè : “se il gioco si fa duro,è da giocare”

Quando hai 22 e diventi mamma pensi che saranno solo gioie,poi vieni risucchiata in un vortice che sembra non fermarsi mai.

Alessia è nata nel 2006,non mangiava quasi niente,non cresceva e per di più aveva già la diagnosi di un stenosi alla polmonare a due mesi di vita;era sempre malata e questo mi mandava al manicomio,ho passato i primi 13 mesi della sua esistenza attaccata ad un tiralatte…

Gli anni successivi sono stati un continuo di mal di testa,mal di pancia,infezioni,otiti e via dicendo;passavamo dalla pediatra che ci diceva che lei fingeva di stare male e che ero io a volerla malata a dottori che facevano scintigrafie e risonanze.

Per un ennesima diagnosi errata siamo approdati all’ospedale degli infermi di Rimini e finalmente abbiamo avuto risposte concrete,la terra sotto i piedi ti viene a mancare ma almeno il tuo inferno ha un nome;poi la notizia shock che non avrei mai voluto io,la sua mamma,le avevo trasmesso il gene SOS1.

Purtroppo le visite sono tante,ma come dice lei le servono per stare meglio;le sue giornate sono tutte una scoperta…non puoi mai adagiarti sugli allori ma ormai siamo ferratissime!!

Vi giuro Alessia è forse la persona più testarda che io conosca ma è anche la più buona,non si è mai lamentata anzi ha accettato tutto con un coraggio che non mi sarei aspettata,si preoccupa per me se mi vede triste perchè sa quanto mi fa male.

Ora ha 11 anni e grandi ambizioni….io sono la sua ombra pronta a sostenerla sempre perchè io il mio capolavoro ce l’ho già!