Ciao sono Ercole, papà di Niccolò con Sindrome di Noonan.

Con queste poche righe vorrei trasmettere l’importanza per me e per tutta la mia famiglia di aver incontrato, grazie al web, l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e Rasopatie ODV nelle persone straordinarie di ISABELLA e GIAMBATTISTA.

Sapere di poter confrontarsi con altre famiglie che vivono la nostra stessa esperienza è stato da sprono per prendere coscienza e migliorare.

Non voglio entrare nel particolare della nostra avventura, la quale credo sia simile a quella di tutte le famiglie che vengono scelte per questa missione, ma di certo è motivo di arricchimento umano.

Ma vorrei soffermarmi su un aspetto: non servono facce tristi! I nostri guerrieri sempre sorridenti, non hanno bisogno di essere circondati da tristezza e compiacenza ma solo di affetto, tanto amore e tanta carica positiva!

Voglio ringraziare le tante famiglie che si uniscono alla nostra Associazione mettendo a nostra disposizione le proprie esperienze.

C’è bisogno di essere positivi e reattivi anche nei momenti quando tutto sembra remarci contro.

Per finire, voglio ringraziare Dio per avermi fatto incontrare mia moglie Carla, donna straordinaria piena di amore, affetto e tanta pazienza, che in silenzio sopporta e supporta tutto me compreso. Ti AMO.

“Non sai quanto tempo devi vivere, quindi non perdere tempo ad essere triste”

Holly Butcher

Buonasera sono Federica mamma di un bimbo di 3 anni e mezzo Gabriele .. vi voglio raccontare la mia esperienza da mamma che sia d’aiuto per tutte le mamme che come me hanno un bimbo  con sindrome Noonan.  

Il mio piccolo e’ nato 3,670 kg il 10 novembre 2015 era un patatone bellissimo, un bimbo vivace che di nottate me ne ha fatte fare tantissime da subito attivo troppo attivo, di dormire non voleva saperne…. con la prima visita  il pediatra senti ‘ un rumore strano provenire dal cuoricino del piccolo Gabri: ci disse di fare dei controlli al cuoricino; da lì contattammo il cardiologo che ci comunicò della stenosi polmonare del nostro bambino.

Mentre passavano i mesi ma io da mamma notavo qualcosa di diverso, non mi sentivo tranquilla, non cresceva come doveva crescere, era molto sottopeso e mi preoccupavo sempre di più, periodicamente con stati febbrili, ecc. ecc. … da mamma non ero tranquilla così decidiamo insieme a mio marito di fare al piccolo le analisi genetiche… fu lì che scoprimmo di questa sindrome a noi sconosciuta del tutto… ci crollò il mondo addosso ma nello stesso tempo consapevoli che da lì potevamo solo che dare aiuto al nostro bambino..  iniziammo a contattare dottori, fare visite a destra e a sinistra, non sto a dilungarmi ma potete immaginarvi i pensieri e le preoccupazioni da genitori che ci assalivano notte e giorno.. nonostante tutto il nostro ometto cresce tra alti e bassi, e’ una forza della natura, ha un caratterino tutto Peppe, ci tiene in allenamento, fermo un attimo non ci sta, continua a dormire poco è super vivace e nonostante tutto si va avanti con tutto ciò che che ce da fare per il suo bene…  Roma è un grande riferimento per noi dato l’Ospedale eccellente che c’è e adesso far parte dell’Associazione per noi e’ importante… Scambiare qualche idea, confrontarci, supportarci o solamente  chiarirsi qualche dubbio può essere solo che utile. Forza, forza e tanta forza con il sorriso, sacrifici, unione e tanta forza tutto si può affrontare… la nostra Forza e’ Gabriele che con le sue marachelle e il suo sorrisone non ci fa mai annoiare. In bocca al lupo a tutti.

Una storia dalla Puglia…

SUA perché, per quanto abbiamo letto, ci siamo informati, spaventati, nulla ci aveva preparato al fatto che, oggi, non saremmo riusciti ad immaginare una Sofia diversa da quella che la Sindrome di Mazzanti la ha resa. Ebbene si questo scricciolo di mt.1.30 dai riccioluti capelli biondi e dagli enormi occhioni celesti più trasparenti dell’acqua, che sogna di fare la wrestler, ma anche la ginnasta, la gelataia, la pompiera, la parrucchiera etc…….., che non cammina, ma salta e corre (e se penso a tutta la psicomotricità… ba!), che non parla ma canta grida e reppa (e se penso a tutta la logopedia… ba!), che adora far vedere quanto è brava a sottoporsi agli infiniti prelievi senza piangere, o come riesce orgogliosamente a rimane immobile alle interminabili ed assordanti risonanze, sempre pronta a dare conforto a tutti i bimbi che si trovano in difficoltà ma al contempo a sempre pronta a litigare con la sorellina Luna per affermare la sua supremazia di Sorella maggiore, che ci ha fatto resettare la quotidianità riorganizzandola, quindi si pranza con una invitata speciale “Iperattività”, a scuola si va con un amichetta del cuore “ADHD”, e la sera si va a letto con il compagno dei sogni “GH”. Che dire non potremmo più fare a meno della NOSTRA NUOVA NORMALITA’ Una frase dal cuore: non ti spaventare, tutto diventa normale…

Che dire della mia storia di mamma con Fabio? Nato da una gravidanza tanto desiderata era per me una meta raggiunta, invece la Sua nascita è diventata per me punto di partenza per un sentiero di vita che mai avrei pensato di percorrere… tortuoso, difficoltoso e pieno d’imprevisti, eppure bello e ricco della Sua presenza, che con la Sua tenerezza ha riempito le nostre giornate, anche quelle più dolorose nei nostri giri tra medici ed ospedali. Appena nato, mi sembrava di vivere tra le nuvole e raggiungere il paradiso. Nella stanza con 4 neonati le infermiere passavano cantando, mi parevano angeli danzanti con le giacche bianche delle divise che svolazzavano. Poi in serata , proprio nel giorno della Sua nascita, quest’atmosfera da sogno fu rotta da un’ipossia mentre succhiava il latte da me. Mia madre lo salvò, lo mise a testa in giù controllando la cianosi, fu portato subito in patologia neonatale… prime ansie e primi appuntamenti per controlli. A distanza di un mese c’erano due ecografie da fare: eco cerebrale per verificare eventuali danni dell’ipossia, ed eco renale per controllare la dilatazione del bacinetto renale, evidenziatosi al quinto mese di gravidanza. Nel frattempo a casa si evidenziava una lentezza nella suzione esagerata e soprattutto gli si formava una mascherina blu attorno alle labbra, indice di cianosi. A 21 giorni dalla nascita la Sua splendida pediatra sentì per la prima volta il Suo soffio cardiaco. Andammo all’ospedale di San Giovanni Rotondo per un’eco cardiaca, dalla quale emerse la stenosi valvolare ed altre malformazioni cardiache. Ci consigliarono di recarci presso un’Ospedale in cui ci fosse la cardiologia pediatrica e questa cosa aumentava assai l’ansia e il senso (ingiusto) di ribellione verso un destino avverso. La preoccupazione era costante specie perchè si era parlato d’intervento a cuore aperto e poi perchè sorgevano sempre nuovi problemi, un crescendo di ansie e rischi per la Sua vita. Nei primi anni di vita veramente ne ha passate tante: cateterismo cardiaco a sei mesi, intervento per criptorchidismo a 16 mesi, entrambi eseguiti a Roma all’Ospedale Bambino Gesù. Nel frattempo c’era il problena della dilatazione del bacinetto renale per il quale facemmo un anno di controlli a Foggia, poi anni di psicomotricità e di logopedia. Ma la cosa più bella in tutto ciò era il desiderio di garantirgli il meglio e la maggior gioia e tenerezza possibile; era facile soprattutto per merito Suo del Suo carattete, di una simpatia davvero al di fuori del comune. Strano a dirsi ma era lui a dare forza a noi: forza di sorridere, forza di amare e di affrontare tutto, a tal punto da sembrare a parenti ed amici di una serenità anomala e folle… certo la follia dell’amore che ti fa concentrare e comunicare forza e fiducia a chi ami e che ti fa dipingere un cielo sereno e un sole caldo anche quando nuvole estranee vogliono oscurarlo. Avrà pure avuto infanzia ed adolescenza pieni di problemi di salute e quindi una vita molto medicalizzata, ma ringrazio Dio di aver incontrato medici e personale sanitario di grande bravura ed umanità, a cominciare dalla Sua dolcissima e bravissima pediatra e poi anche i vari specialisti che lo hanno seguito splendidamente. Non ho voglia di elencare tutte le problematiche affrontate e superate ma posso dire che col tempo i problemi di salute si sono attenuati, posso dire che in sostanza ha vissuto e vive una vita normalissima, da giovane uomo che ormai è diventato. Non posso dire altro che sono orgogliosissima di lui, della Sua bontà e genuinità d’animo, della Sua sensibilità ed intelligenza, della fiducia totale che posso porre in lui. Quasi quasi adesso è lui che dà sicurezza a me nella vita, rende la mia vita piena di senso. I nostri ragazzi ci fanno vivere una vita in controtendenza nella società attuale, dove ci sono tanti problemi come la ricerca di senso, la depressione e via dicendo. Noi siamo sempre felici di aver generato bambini, ragazzi ed uomini e donne che, neanche se avessimo potuto programmarli, sarebbero riusciti così bene nel carattere e nell’affidabilità; sono loro il nostro sostegno e guida nella vita e non il contrario. È l’amore per loro che fa fare scelte a volte anche difficili e che ci riempe di vitalità, che ci fa anche incontrare tra genitori con problematiche simili, riunire e rafforzarci delle nostre esperienze e confidenze reciproche. Il mondo in cui la sindrome di Noonan ci ha catapultato mi piace, perche al di là del dolore vissuto è pieno di bei sentimenti: amore e forza, solidarietà e fiducia nell’altro. Grazie all’Associazione di esserci, a chi la regge con tanta passione, grazie Isa per la Tua forza, pazienza e sensibilità. Rossella mamma di Fabio

Mi chiamo Bruno, sono un ragazzo di 19 anni di Moncalieri (To), e sinceramente non mi ricordo quando ho scoperto la sindrome di Noonan perchè avevo solo sei mesi di vita. Sono nato dopo 13 anni di matrimonio dei miei genitori, la gravidanza è decorsa fisiologicamente.Alla nascita in seconda giornata di vita mi hanno riscontrato un soffio cardiaco di entità pari a 2/6 in mesocardio. All’ecocardiografia veniva evidenziato un ampio difetto interventricolare perimembranoso con shunt sx/dx inoltre presentavo anche criptorchidismo dx. A 6 mesi mi sono sentito male, mi hanno ricoverato al Regina Margherita di Torino e in seguito a una serie di esami mi hanno diagnosticato la sindrome. Per i miei genitori è stata una bella botta, sin dall’inizio i medici li hanno guidati verso altri controlli. All’età di 8 mesi ho messo per la prima volta gli occhiali. All’età di 10 mesi sono stato operato di criptorchidismo, fortunatamente l’operazione è riuscita perfettamente. Durante il secondo anno di vita ho iniziato a camminare (dai 15 mesi in poi) e verso la fine il DIV si è chiuso spontaneamente. La mia prima infanzia (dai 3 ai 5 anni e 1/2) si è svolta regolarmente, ho frequentato l’asilo senza grandi problemi, nell’agosto del 2004, poco prima di iniziare la prima elementare, sono stato operato di ptosi palpebrale bilaterale all’ospedale Valdese di Torino, anche in questo caso l’operazione è andata bene, il risveglio un po’ meno. Infatti, i miei genitori mi hanno raccontato che poco dopo avermi portato in reparto ho iniziato a sbiancare e le mie labbra sono diventate blu. Mia madre si è immediatamente attaccata al campanello per attirare l’attenzione degli infermieri, i quali inizialmente erano restiii a venirmi a controllare dato che mi avevano appena portato in stanza, ma appena viste le mie condizioni anch’essi si sono subito preoccupati e sono andati a chiamare i medici, i quali mi hanno letteralmente salvato la vita per un pelo. Ancora oggi non sappiamo con precisione quale sia stato il motivo di questo mio sbiancamento. Negli anni successivi la crescità e proseguita regolarmente, pur caratterizzata da bassa statura e numerosi controlli in ospedale, da uno di questi i medici hanno scoperto un problema di coagulazione del sangue: sono infatti affetto da Malattia di Von Willebrand di tipo I (la meno grave). Durante la quinta elementare mi hanno ricoverato in ospedale per 48 h poichè ho avuto un trauma orbitale, causato da una caduta contro la gamba di una cavallina di ferro occorsami nella palestra della mia scuola, anche in questo sono stato molto fortunato poichè ho sbattuto solo lo zigomo non perdendo cosi conoscenza, se avessi sbattuto la tempia forse a quest’ora non sarei qui a raccontarvi la mia storia. Ho frequentato regolarmente le scuole medie di 1 grado con ottimi profitti come dimostra il 9 finale dell’esame di fine ciclo. In seguito mi sono iscritto al liceo scientifico “Ettore Majorana” di Moncalieri, durante la seconda liceo, mi hanno tolto 13 denti in un intervento fattomi all’ospedale “Molinette” di Torino, l’intervento è riuscito perfettamente e in seguito a esso ho portato per 3 anni l’apparecchio ai denti. Nel frattempo ho via via diradato i controlli, mantenendo soltanto quelli di routine dall’oculista e dal cardiologo. Durante l’ultimo anno del liceo ho partecipato con 5 miei amici e compagni di scuola (4 dei quali conosciuti fin dall’asilo) alle “Olimpiadi della Cultura e del Talento”, un concorso nazionale multidisciplinare riservato alle scuole secondarie di II grado, dopo aver superato brillantemente la prova interna scolastica e la semifinale di Civitavecchia (Rm), la mia squadra ha trionfato alle finali di Tolfa (Rm), sono diventato cosi Campione d’Italia! Questa vittoria ha anche fruttato un viaggio premio di 1 settimana a Malta a cui ho potuto partecipare alla fine di agosto dello scorso anno, poco dopo aver superato l’esame di maturità con la votazione di 100/100 con lode. Da settembre frequento l’università di fisica a Torino con buoni risultati e il mio sogno nel cassetto è quello di diventare meteorologo, dato che sin da piccolo sono appassionato di meteorologia

Sicilia

Salvo è il nostro scricciolo di quasi due anni che ogni giorno lotta per le difficoltà che la vita gli mette davanti. Quando alla nascita abbiamo scoperto della sua cardiopatia ipertrofica e successivamente della sindrome ci è crollato il mondo addosso perche’non sapevamo quello che ci prospettava il futuro. Salvo ha la mutazione del gene RAF 1 ma molti aspetti riscontrati in lui ho letto essere presenti in altri geni mutati. A soli 4 mesi della sua vita ha riscontrato una fibrillazione multifocale ectopica che lo ha costretto a lottare per 3 lunghi mesi presso l’UTIC di Roma. Le speranze di sopravvivenza erano davvero poche per i danni cerebrali che poteva avere ma fortunatamente ha risposto pian piano alla terapia farmacologica senza ricorrere alla lista trapianti. Oggi Salvo sta discretamente bene,facciamo fkt,logopedia e ha iniziato da poco psicomotricita’. Ancora non cammina ma ci siamo quasi..ha fatto molta fatica essendo ipotonico a stare seduto (all’età di un anno),oltre al ritardo psicomotorio, ha un’ipoacusia di tipo neurosensoriale e a causa dei disturbi alimentari porta la Peg (la nostra salvezza).

Una Storia da ROMA, Sono Barbara, la mamma di Samuel, uno splendido ragazzo Noonan di 15 anni.

La storia di Samuel è molto particolare, non sarà facile riassumere il tutto in poche righe.

Nato il 25/08/2002 da parto cesareo a 36 settimane, subito trasferito in terapia intensiva del Policlinico Umberto I di Roma per distress respiratorio e dimesso dopo 15 giorni; da quel momento è iniziata una strada in salita. La prima volta che ho sentito parlare della sindrome di Noonan Samuel aveva otto mesi, ma la sua mutazione genetica ancora non era stata scoperta; le analisi, quindi, sono risultate negative.

Quello è stato il primo incontro con la Dottoressa Digilio. Io e la mia famiglia, stupidamente, abbiamo esultato poiché non saremo dovuti entrare in quel “mondo” così spaventoso. Nei successivi sette anni, Samu ha avuto continui ricoveri in terapia intensiva e rianimazione per problemi respiratori gravi, ha dovuto subire intervento chirurgico ad entrambi i testicoli, iniziato a fare logopedia, terapia cognitiva e comportamentale.

E’ vero che le analisi risultavano negative, ma c’era qualcosa che non rientrava nella “normalità”. Non avevamo una spiegazione per questi continui ricoveri; la frase più utilizzata dai medici era: “signora, speriamo che il bambino arrivi a domani…”. Sfortunatamente, anzi, fortunatamente, all’età di sei anni e mezzo si è strozzato mangiando la minestrina; ciò gli ha causato un ab ingestis e quindi un altro ricovero.

Aspettavamo il pneumologo e invece arrivò, di nuovo, il genetista che ci indirizzò dal Professor Dallapiccola. Entrati nel suo studio, ancor prima di vistare Samuel, ci disse che il bambino era un raro nel raro; Samu, infatti, faceva parte di una nuova mutazione genetica che era ancora in fase di ricerca. Fatte le analisi, ci mandò nuovamente dalla Dottoressa Digilio, la quale ci confermò la diagnosi di Samuel: Sindrome di Noonan con mutazione SHOC2.

Mentre lei mi spiegava le caratteristiche della Sindrome, io, paradossalmente, mi sentivo rilassata. Può sembrare assurdo tutto ciò, ma il sapere mi faceva stare meglio.

Ne abbiamo passate tante e lui non ha mai mollato, e proprio per questo è il mio guerriero. Oggi, quella strada in salita è diventata una pianura. Le crisi respiratorie sono diminuite e così i ricoveri. È un ragazzo solare, sorridente e con una gran voglia di vivere. La sua forza e il suo coraggio, vengono trasmessi anche a noi.

La salita è dura ma quando arrivi in cima il panorama è fantastico. Una frase dal cuore: Un giorno, in futuro, ci guarderemo con occhi diversi, più profondi; sapremo amare gli altri e noi stessi.

Non avremo paura dello sguardo incredulo degli altri, davanti a noi, così forti e razionali. Un giorno, in futuro, avremo la forza di dimostrare al mondo quanto conta essere se stessi.

Una storia dalla TOSCANA…

quando è nata abbiamo capito da subito che la vita non fa sconti ed abbiamo dovuto iniziare a lottare, infatti a 48 ore dalla sua nascita è andata in coma per il troppo calo fisiologico ponderale del peso. Nel 2001 nessuno si spiegava perchè non si attaccava al seno e rifiutava il biberon,Silvia non voleva mangiare faceva molta fatica ci volevano delle ore per prendere pochi grammi di latte; i sacrifici per farla crescere e per alimentarla solo chi come me ci è passato può capire. Dopo 15 giorni dalla sua nascita ad una visita pediatrica ci dissero di portarla prima possibile al centro cardiologico della toscana perchè secondo la nostra pediatra ci poteva essere un problema al cuore, infatti dopo la visita fu fatta la diagnosi di stenosi valvolare polmonare. Dopo aver girato mezza Italia siamo giunti dal Dott Carminati cardiologo a S. Donato Milanese che ci disse che Silvia aveva sicuramente la Sindrome di Noonan ma che ancora non esisteva l’indagine genetica. Fu in quell’occasione che sentii per la prima volta questo termine e mi cadde addosso come un macigno; Silvia aveva 18 mesi e finalmente ero riuscita a dare un perchè a tutti i suoi problemi di salute che fino a quel momento mi spaesavano e ogni volta non comprendevo il motivo per cui fosse sempre malata. Il problema più grande fu quando andai a sbirciare su internet di cosa poteva essere questa sindrome, all’epoca c’erano notizie non proprio rassicuranti e parlavano di alcune situazioni disastrose. Non sapevo come fare per avere una diagnosi certa, fortunatamente ho incontrato un dottore meraviglioso a Pisa che aveva avuto già un altro caso sospetto di SN, lui ci ha preso sotto la sua ala protettrice e ci ha aiutato e confortato nei momenti piu’ difficili e bui del percorso di Silvia. Finalmente a dicembre 2003 siamo riusciti ad avere la diagnosi scritta Sindrome di NOONAN con gene PTPN11; quando lessi la diagnosi per me era come se fosse in una lingua straniera incomprensibile , poi man mano passavano gli anni, invece tutto è stato comprensibile, la ricerca è andata avanti le informazioni che riusciva ad avere erano sempre di più. Quando Silvia aveva 12 anni ha iniziato a seguirmi il Dott. Zampino, anche lui medico favoloso con la sua equipe di medici molto preparati, sempre gentili e disponibili, grazie a loro sono riuscita a capire finalmente mia figlia, le sue difficoltà scolastiche e le sue fragilità. Non Vi nascondo che la vita ci ha messo a dura prova, ma fortunatamente Silvia ed io siamo una squadra che non si arrende, e adesso Silvia ha raggiunto degli obbiettivi inaspettati, ha una vita normale, guida lo scooter ed è diventata soccorritrice volontaria sulle ambulanze, sogna un giorno di diventare psicologa infantile. Quindi a tutti i genitori, Vi dico forza…. non abbattetevi crediamo e sosteniamo la ricerca, perchè con quella possiamo creare una vita ed un futuro migliore per i nostri figli. Un abbraccio a tutti Ilenia Una frase dal cuore: sorridere sempre e comunque nonostante le difficolta’

Vittoria nasce il 18/3/2015 a Bari alle 17:20 del pomeriggio. Gravidanza perfetta e parto stupendo, lei una bimba di 3,520 kg per 52 cm di lunghezza e tanti capelli neri e ricci, come quelli della sua mamma a primo impatto, ma in realtà i suoi capelli e quell’occhio leggermente chiuso nascondevano un mondo a noi sconosciuto. A maggio in occasione del secondo bilancio,la pediatra ci allerta, ci consiglia di effettuare un eco-cardiogramma………..ed ecco che arriva il primo pugno nello stomaco “STENOSI DELLA VALVOLA POLMONARE, IPERTROFIA BI-VENTRICOLARE E MALE IMPIANTO DELLA MITRALE”. Eravamo convinti che fosse nata con una malformazione cardiaca risolvibile chirurgicamente e invece non era così. Iniziamo l’iter effettuando l’indagine genetica e dopo 6 mesi di attesa arriva la verità, Vittoria ha la CFC( Sindrome cardio-facio-cutanea) con mutazione del gene BRAF………… e cos’è???????? Per noi aramaico……..secondo pugno nello stomaco che ci ha messo a KO. Ma Vittoria ci ha dato la forza di rialzarci e combattere, di guardare oltre e di andare avanti con il sorriso perché lei è speciale , perché lei è forte e per fortuna non ha manifestato tutti i sintomi che la sindrome dà. Certo ci vuole tanta pazienza e dedizione con questi bambini, terapie, controlli, day-hospital………..ma alla fine tutto diventa routine, lo si fà per loro e per la loro salute e per migliorare dove è possibile la loro qualità di vita. Vittoria adesso ha 3 anni il suo cuore sta bene ed è un concentrato di energia allo stato puro, ci regala soddisfazioni ogni giorno e crescere nel suo mondo ci piace.Non è stato facile raggiungere la serenità ma questi bimbi hanno un carisma che li distingue e pur di vedere il sorriso sui loro volti si è disposti ad arrivare alla luna. “Un grazie a Mariangela, una mamma forte, che ha raggiunto la luna per il sorriso di sua figlia !” – Ass. Naz. Sindrome di Noonan e RASopatie