Una storia dalla TOSCANA…
quando è nata abbiamo capito da subito che la vita non fa sconti ed abbiamo dovuto iniziare a lottare, infatti a 48 ore dalla sua nascita è andata in coma per il troppo calo fisiologico ponderale del peso. Nel 2001 nessuno si spiegava perchè non si attaccava al seno e rifiutava il biberon,Silvia non voleva mangiare faceva molta fatica ci volevano delle ore per prendere pochi grammi di latte; i sacrifici per farla crescere e per alimentarla solo chi come me ci è passato può capire. Dopo 15 giorni dalla sua nascita ad una visita pediatrica ci dissero di portarla prima possibile al centro cardiologico della toscana perchè secondo la nostra pediatra ci poteva essere un problema al cuore, infatti dopo la visita fu fatta la diagnosi di stenosi valvolare polmonare. Dopo aver girato mezza Italia siamo giunti dal Dott Carminati cardiologo a S. Donato Milanese che ci disse che Silvia aveva sicuramente la Sindrome di Noonan ma che ancora non esisteva l’indagine genetica. Fu in quell’occasione che sentii per la prima volta questo termine e mi cadde addosso come un macigno; Silvia aveva 18 mesi e finalmente ero riuscita a dare un perchè a tutti i suoi problemi di salute che fino a quel momento mi spaesavano e ogni volta non comprendevo il motivo per cui fosse sempre malata. Il problema più grande fu quando andai a sbirciare su internet di cosa poteva essere questa sindrome, all’epoca c’erano notizie non proprio rassicuranti e parlavano di alcune situazioni disastrose. Non sapevo come fare per avere una diagnosi certa, fortunatamente ho incontrato un dottore meraviglioso a Pisa che aveva avuto già un altro caso sospetto di SN, lui ci ha preso sotto la sua ala protettrice e ci ha aiutato e confortato nei momenti piu’ difficili e bui del percorso di Silvia. Finalmente a dicembre 2003 siamo riusciti ad avere la diagnosi scritta Sindrome di NOONAN con gene PTPN11; quando lessi la diagnosi per me era come se fosse in una lingua straniera incomprensibile , poi man mano passavano gli anni, invece tutto è stato comprensibile, la ricerca è andata avanti le informazioni che riusciva ad avere erano sempre di più. Quando Silvia aveva 12 anni ha iniziato a seguirmi il Dott. Zampino, anche lui medico favoloso con la sua equipe di medici molto preparati, sempre gentili e disponibili, grazie a loro sono riuscita a capire finalmente mia figlia, le sue difficoltà scolastiche e le sue fragilità. Non Vi nascondo che la vita ci ha messo a dura prova, ma fortunatamente Silvia ed io siamo una squadra che non si arrende, e adesso Silvia ha raggiunto degli obbiettivi inaspettati, ha una vita normale, guida lo scooter ed è diventata soccorritrice volontaria sulle ambulanze, sogna un giorno di diventare psicologa infantile. Quindi a tutti i genitori, Vi dico forza…. non abbattetevi crediamo e sosteniamo la ricerca, perchè con quella possiamo creare una vita ed un futuro migliore per i nostri figli. Un abbraccio a tutti Ilenia Una frase dal cuore: sorridere sempre e comunque nonostante le difficolta’
