News da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare Onlus

Dopo due anni, finalmente oggi la Camera dei Deputati ha approvato il Testo Unico sulle Malattie Rare. Ora il testo di legge dovrà passare in Senato, dove ci auguriamo che l’approvazione arrivi in tempi veloci. Un primo importante passo è stato compiuto verso il riconoscimento di tutti quei diritti che sono fondamentali per i pazienti affetti da malattie rare e per le loro famiglie.
Ringraziamo UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) per il grande impegno profuso, per aver dato voce alle Associazioni federate che rappresenta e ci affianchiamo nel condividere alcune dichiarazioni:


– Fabiola Bologna, relatrice del Testo:
“Dedico questo traguardo a tutti i bambini affetti da una Malattia Rara e alle loro famiglie affinché sappiano che le Istituzioni sono loro vicine e li accompagneranno con questa Legge in tutto il percorso di Vita, per il percorso di studi e per la realizzazione nel lavoro oltre che per la diagnosi e la cura!”

-Lisa Noja: “Essere malati rari, può significare sentirsi molto soli e spetta alle istituzioni accompagnare chi ha una malattia rara e la sua famiglia in un percorso che è lungo una vita intera. Una legge come questa può incidere profondamente nella vita di tante persone fragili, ma serve darle corpo e forza ad ogni livello istituzionale, partendo proprio dai progetti esecutivi del PNRR. Se per tante malattie rare genetiche, come la mia, fino a pochi anni fa, non era disponibile nemmeno una diagnosi certa, oggi non solo esiste la diagnosi precoce, ma man mano sono disponibili terapie geniche che trasformano l’esito della malattia in modo radicale. La scienza sta facendo la sua parte in modo straordinario, così come le associazioni dei malati rari, con impegno e passione, svolgono un ruolo per il quale nessuno di noi in quest’aula potrà mai esprimere abbastanza gratitudine.”

#MAIPIÙSOLI

Giornata Mondiale della Famiglia!

La famiglia rappresenta le nostre radici, fondamenta sulle quali costruire il futuro: è amore, protezione, rispetto, fiducia, solidarietà, felicità nello stare insieme, è luce nei momenti bui e rifugio quando ci si perde.


A tutto questo abbiamo pensato quando abbiamo dato vita alla nostra realtà associativa e ne siamo orgogliosi: con la speranza che ognuno che si avvicina si senta accolto e accudito come in famiglia!


Auguri alla vostre e alla nostra Famiglia.

#MAIPIÙSOLI.

Sindrome Noonan, approvata in Italia prima somatropina liquida

Comunicato stampa pubblicato da ADNKRONOS il 12/05 relativo al lancio del farmaco a base di somatropina liquida della casa farmaceutica Novo Nordisk.

Colpisce 1 neonato ogni 1.000-2.500, difetti crescita e anomalia cardiaca congenita le principali manifestazioni.

Importanti novità per i bambini affetti da Sindrome di Noonan, malattia genetica rara che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata: il farmaco a base di somatropina (ormone della crescita/Gh) liquida (Norditropin*) di Novo Nordisk è stato approvato in Italia per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia.

La Sindrome di Noonan, dettaglia la nota, stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (NCFC) familiari conosciute come RASopatie, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita. Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e labassa statura è, insieme all’anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune. Altre manifestazioni tipiche sono la difficoltà di alimentazione,difetti della coagulazione,pterigio del collo o collo corto e largo, un aspetto caratteristico del volto con abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente, problemi uditivi, malformazioni del torace e deficit cognitivi, problemi uditivi, criptorchidismo e scoliosi.

“La Sindrome di Noonan si presenta clinicamente in modo molto eterogeneo, e proprio a causa della variabilità e della diversa intensità dei sintomi, spesso questi vengono trattati isolatamente senza una diagnosi della malattia”, spiega MARCO CAPPA, direttore dell’Unità complessa di Endocrinologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “È importante che i bambini ricevano un supporto multidisciplinare da diversi specialisti, alcuni sintomi possono migliorare normalmente con la crescita, mentre per altri, come i ritardi nell’accrescimento in termini di statura, che si manifestano nel corso dell’infanzia, è necessario intervenire precocemente per permettere un migliore sviluppo e incidere positivamente sulla qualità futura della vita” prosegue Cappa.

La bassa statura post-natale è una caratteristica tipica della Sindrome di Noonan, tanto che fino al 70% dei bambini affetti presenta una statura significativamente più bassa. L’asse GH/IGF-I, ossia il complesso dei meccanismi che regolano la secrezione dell’ormone della crescita e della somatomedina, è cruciale per una normale crescita nei bambini, per questo è importante iniziare già in età prepuberale la terapia con ormone della crescita”, aggiunge MOHAMAD MAGHNIE, professore ordinario di Pediatria, responsabile Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova.

Il trattamento con hGH ha mostrato di stimolare l’accrescimento scheletrico e somatico con un incremento della velocità di crescita staturale dei bambini trattati e una pronunciata influenza sui processi metabolici dell’organismo, con un rassicurante profilo di sicurezza a lungo termine” conclude.

La terapia con hGH può iniziare in pazienti di età compresa tra i 4 e i 5 anni, e proseguire fino alla chiusura delle cartilagini di crescita e fine dell’accrescimento corporeo. Proprio per l’età dei pazienti è stata progettata una penna per l’iniezione facile da utilizzare, disponibile anche in una versione con ago non visibile per far sì che la somministrazione sia psicologicamente più accettabile dai bambini.

“La possibilità che oggi ci viene offerta di avere a disposizione una terapia efficace come quella con l’ormone della crescita (GH) per la bassa statura dei nostri piccoli, già utilizzata peraltro in altre condizioni rare, oltre che per l’osteoporosi precoce e per irrobustire la loro muscolatura, è per noi un importante successo”, dice ISABELLA TESSARI, presidente dell’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie.

“Riteniamo sia molto utile che sia inserita nella nota relativa alla prescrizione del GH la necessità di avere la diagnosi molecolare di Sindrome di Noonan in modo che, trattandosi di una condizione con eterogeneità genetica, sia possibile attuare una presa in carico ed un attento follow-up multidisciplinare periodico personalizzato che possa garantire di identificare precocemente l’insorgenza di problematiche di salute e fornire le opportunità terapeutiche adeguate. Auspichiamo inoltre – conclude – vengano fatte a breve delle linee guida uguali per tutti i Centri di Riferimento sparsi nel territorio”, conclude.

“Come associazione è dal 1993 che seguiamo pazienti in trattamento con ormone della crescita, prevalentemente bambini e adolescenti con patologie croniche e rare caratterizzate da problemi di accrescimento” afferma CINZIA SACCHETTI presidente AFaDOC – Associazione famiglie di soggetti con deficit ormone della crescita e altre patologie rare. “Il nostro scopo principale è quello di sostenere moralmente e psicologicamente questi pazienti e le loro famiglie, aiutandoli a superare l’impatto emotivo della diagnosi e i momenti di difficoltà, accompagnandoli durante tutto il percorso della terapia con attività specifiche in base alle diverse necessità e fasce d’età”, conclude.

Buona Festa della Mamma!

In questo giorno di festa vogliamo fare tanti auguri a tutte le mamme che con il loro amore e calore rallegrano le nostre giornate.

Le mamme, rocce indissolubili nelle nostre vite e soprattutto porti sicuri nel quale attraccare nel nostro lungo viaggio chiamato vita.


Tanti auguri alle mamme ?

Gruppo Generazione Noonan XL

Ieri sera si è tenuto il primo incontro da remoto del gruppo Generazione Noonan XL, grazie al contributo e partecipazione della dott.ssa psicologa Raugna Maria.

I giovani adulti hanno potuto parlare e raccontare la loro vita, soffermandosi anche sui dubbi e perplessità inerenti al proprio futuro.

Un ringraziamento alla dott.ssa che ha guidato il gruppo, portando aspetti e argomenti che in molti casi accomunavano i partecipanti; un ringraziamento anche ai partecipanti che hanno voluto aderire aprendosi e parlando della propria vita.

Breve resoconto Assemblea Ordinaria Annuale degli Associati 2021

Si è svolta oggi l’Assemblea Ordinaria Annuale degli Associati 2021 : anche quest’anno, visto il particolare frangente, si è svolta in modo inusuale ma inevitabile e cioè in videoconferenza.

Durante la mattinata sono state affrontate diverse tematiche interne all’associazione come il bilancio annuale e i progetti presenti e futuri che porteranno un arricchimento di conoscenza e più vicinanza e condivisione.

Scocca la Tua Freccia – Dona il tuo 5×1000

Con la tua firma a favore dell’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV contribuirai a sostenere i pazienti affetti da questa malattia genetica rara, a supportare le famiglie, a migliorare ed incentivare le relazioni e l’inclusione dei ragazzi; a creare eventi e convegni per formare ed informare la collettività, a promuovere e a sostenere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Noonan e sulle Rasopatie.

Insieme vinceremo le nostre battaglie.

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Workshop “Ripartiamo dai nostri Geni”

In occasione del XV workshop per la famiglia che si terrà a Peschiera del Garda (VR) nel weekend 21-23 Maggio 2021 dal tema “Ripartiamo dai nostri Geni” organizzata da A.Fa.D.O.C Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare.

Nella giornata di SABATO 22 MAGGIO sarà presente il dr. Mohamad Maghnie, Pediatra Endocrinologo, Direttore UOC Clinica Pediatrica Dipartimento Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche Istituto “G. Gaslini” di Genova che relazionerà su “La Sindrome di Noonan. Non solo bassa statura”.

Per poter partecipare è necessaria la registrazione, tutte le info sono reperibili nel pieghevole in allegato.

#MAIPIÙSOLI

Iniziativa “Ben-Essere” di UNIAMO

L’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV informa le famiglie di un’iniziativa promossa da Uniamo, Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia, e realizzata dai Trainer di Rolling Dreamers RD Athletics, grazie al supporto incondizionato di CSL Behring.
Il progetto si chiama Ben-Essere, un percorso di Fitness online per le persone con malattia rara e le loro famiglie. Attraverso un programma di Virtual Coaching, si possono seguire in diretta delle sessioni di allenamento settimanali gestite da professionisti e calibrate sulle proprie esigenze. La cadenza sarà di 3 volte a settimana, dai 15 ai 20 minuti per sessione e in compagnia della propria famiglia.

Compila il form per partecipare ?https://forms.gle/WJjsEtnpn8q17isf8
Per avere maggiori informazioni ? https://bit.ly/3fS9Qmd

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