Inaugurazione Anno Europeo del Volontariato a Padova Capitale Europea del Volontariato 2020

Anche la nostra Associazione presente alla cerimonia di inaugurazione dell’Anno Europeo del Volontariato venerdì 7 febbraio a Padova eletta Capitale Europea del Volontariato 2020.
L’evento di apertura che ha convocato il Volontariato, il mondo della solidarietà e tutte le componenti sociali ha visto la presenza del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella. In un crescendo di storie, immagini e musica è stato sottolineato il lungo cammino dell’Impegno civile in Italia, punto di partenza per le sfide dei prossimi anni ed ha voluto essere una sorta di ideale “trampolino di lancio” affinché tutti ci sentiamo protagonisti del cambiamento di cui siamo chiamati ad essere parte.
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ANNULATA – VII edizione della Marcia dei Malati Rari

AGGIORNAMENTO AL 14/03/2020. LA MARCIA VIENE ANNULLATA

L’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV v’invita a partecipare alla VII edizione della Marcia dei Malati Rari che si svolgerà sabato 29 febbraio 2020 a Milano con partenza alle ore 15 (salvo variazioni dalla questura) da Piazza Castello in occasione della XIII Rare Diesase Day.
Promotore dell’iniziativa è EURORDIS coordinata in Italia da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, alla quale siamo affiliati.

Testimonial d’eccezione sarà Mara Maionchi.

L’iniziativa nasce con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle necessità ed i bisogni dei 300 milioni di malati rari di tutto il mondo. Il corteo si riunirà in Piazza Castello a Milano a partire dalle ore 15.00 e percorrerà il seguente itinerario: Largo Cairoli, via Dante, Via Cordusio, Via Orefici, Piazza Duomo, Galleria Vittorio Emanuele II, Piazza San Babila, Corso Venezia. La marcia terminerà alle 17.00 in Via Palestro presso i Giardini “Indro Montanelli”.
Scendi in piazza con noi a sostenerci o diffondi il messaggio visto che da soli possiamo dare il nostro contributo ma solo assieme possiamo creare un bellissimo movimento.
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Per l’adesione potete scrivere a info@sindromedinoonan.org

Presentazione del libro “IL FILO TESO”

Mattinata intensa presso la sala cinema del patronato San Gaetano di Thiene (VI) in occasione della presentazione del libro “IL FILO TESO” scritto dal prof Stefano Vicari (Responsabile dell’U.O.C. dell’Infanzia e dell’Adolescenza dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) e da Andrea Pamparana (giornalista, scrittore e conduttore della rubrica “Indignato Speciale” su RTL 102.5 e in passato vicedirettore per parecchi anni del TG5). Appuntamento organizzato dall’ENGIM Veneto di Thiene in collaborazione con la nostra Associazione. Un romanzo intenso che, attraverso il vissuto dei protagonisti e l’intreccio delle loro storie, ci offre uno spaccato inedito della realtà dei disturbi psichiatrici tra gli adolescenti (considerati ancora un tabù) con l’intenzione di configurare il disagio mentale come un qualsiasi altro disturbo da riconoscere e curare.
Andare oltre lo stigma e superare i luoghi comuni si deve e si può.

“Salute mentale è il modo in cui pensiamo, sentiamo ed agiamo. È il modo in cui guardiamo a noi stessi, alle nostre vite, alle persone che ci circondano. È il modo in cui valutiamo le possibilità che ci si presentano ed operiamo delle scelte”. (Center Mental Health Service, 2015).

Grazie alla drssa Marta Rigo, al Prof Stefano Vicari e ad Andrea Pamparana.
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Niccolò, il bambino che sorride alla malattia

BOSCOREALE – Niccolò è un bambino di Boscoreale. Ha un anno e mezzo appena e da qualche mese ha scoperto di essere affetto dalla “Sindrome di Noonan”. Una malattia che in pochi conoscono, caratterizzata da problemi di crescita, difetti cardiaci e dismorfismi facciali. Descritta per la prima volta nei primi anni ‘60 da una cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, la sindrome è ancora poco conosciuta. Ciò che si sa è che colpisce un bambino ogni 2500 nati. Sin dalla sua nascita, i genitori comprendono che in Niccolò c’è qualcosa che non va. Il calvario tra medici e specialisti va avanti per mesi e mesi. Una via Crucis per provare ad allontanare l’incubo di quella malattia. A ogni consulto, però, spunta un’ulteriore indizio. A ogni visita medica le paure prendono forma. Fino a diventare realtà. Nell’ottobre del 2018 la sentenza senza appello emessa dei medici: Niccolò effettua l’esame genetico per stabilire con matematica certezza quello che in fondo i dottori e la famiglia già sospettano da tempo. La risposta arriva a maggio. E, purtroppo, conferma la diagnosi iniziale. Niccolò è uno di quei pochi bambini nel mondo affetto dalla sindrome di Noonan. Tra i vari geni responsabili, a colpire Niccolò è stata la mutazione del gene RIT1 – ancora più raro tra chi è affetto dalla sindrome – scoperto solo nel 2015. E’ una doccia gelata per i genitori.

Il sorriso del guerriero

Ma il sorriso di un bambino, si sa, può lenire anche le più profonde ferite. E il sorriso di Niccolò è raggiante, vero, dolce. E’ un pugno al dolore. Un dispetto a quel destino beffardo e gretto che ha voluto cambiare per sempre la sua vita. Il sorriso di Niccolò non nasconde nulla, ma mostra in ogni piccola smorfia del suo dolce viso tutta la gioia di vivere, di scoprire il mondo, di afferrarlo giorno dopo giorno. Con l’innocenza e la forza che solo un bambino può avere. Il sorriso di Niccolò è il sorriso del papà Ercole e della mamma Carla, della sorella Valentina e del fratellino Mattia. E’ il riflesso di un amore incondizionato che li aiuta a trovare la forza di lottare, giorno dopo giorno. Senza abbassare mai la guardia. Senza scoraggiarsi, perché Niccolò ha bisogno di amore. «Non voglio entrare nel particolare della nostra avventura, la quale credo sia simile a quella di tutte le famiglie che vengono scelte per questa missione, ma di certo – racconta a Metropolis il papà – è motivo di arricchimento umano. Ma vorrei soffermarmi su un aspetto: non servono facce tristi.

I bambini come Niccolò – precisa – non hanno bisogno di essere circondati da tristezza e compiacenza ma solo di affetto, tanto amore e carica positiva. C’è bisogno di essere positivi e reattivi anche nei momenti in cui tutto sembra remarci contro». L’associazione La domanda è sempre la stessa e ricorre come un tarlo, in maniera compulsiva: «perché a Niccolò, perché a noi?». Angoscia e rabbia rischiano di prendere il sopravvento insieme alla solitudine. Poi, per la famiglia Collaro arriva l’incontro con l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e Rasopatie ODV, nata dalla volontà di alcune famiglie che hanno deciso di voler condividere le proprie esperienze al servizio di chi oggi comincia il suo viaggio. «Sapere di potersi confrontare con altre famiglie che vivono la nostra stessa esperienza – spiega Ercole – è stato da sprono per prendere coscienza e migliorare». Oltre a dare sostegno, l’Associazione vuole sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e sull’inclusione sociale, scolastica e lavorativa dei bambini e giovani con disabilità, oltre a favorire la ricerca scientifica svolgendo così un ruolo di fondamentale importanza in ambito medico. Per questa ragione, l’associazione ha promosso per dicembre la campagna “A Natale, regalati un sorriso – a piccoli gesti, con dolci azioni”. Con l’acquisto di un pandoro o un panettone, si potrà sostenere la ricerca, le famiglie e l’inclusione dei bambini e ragazzi affetti da malattie rare. Con un contributo di 13 euro si potranno ricevere un panettone da 800 grammi o un pandoro da 750 grammi, prodotti artigianali. «Ogni singolo aiuto – sottolinea Ercole, delegato per la regione Campania insieme a Gianluca Cefalo – può costituire un mattoncino per progredire con la ricerca, costruendo un futuro migliore per i nostri guerrieri Noonan».

Campagna di Natale 2019

L’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV ha il piacere di presentare in anteprima la propria campagna natalizia offrendovi dei prodotti che rallegreranno le vostre tavole nei giorni di festa. Con un contributo di 13€ potrai ricevere un panettone da 800 gr o un pandoro da 750 gr, prodotti artigianali piemontesi a marchio Bonifanti. Ogni singolo aiuto può costituire un mattoncino per progredire con la ricerca, costruendo un futuro migliore per i nostri guerrieri Noonan.

Per effettuare un ordine, scrivere a:

amministrazione@sindromedinoonan.org

L’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV alle “Azioni Solidali Vicentine 2019”

Anche la nostra Associazione é presente alla 19^ edizione ”Azioni Solidali Vicentine”: una vetrina per le Associazioni di Volontariato come la nostra.
”Cominciate a fare ciò che è necessario poi ciò che è possibile e all’improvviso vi sorprenderete a fare l’impossibile” (San Francesco d’Assisi).
Grazie al CSV Vicenza e a Maria Rita Dal Molin per questa opportunità!
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La scoperta di se stessi: la diversità, una finestra sul mondo associativo.

Racconta Emanuela Romano…………

Settembre 2014: data d’inizio di un progetto per arrivare a concludere il mio percorso di studi, ma forse era l’inizio di un altro capitolo della mia vita perché da poco ero entrata in un mondo sconosciuto e ancora non chiaro che da lì in poi molte cose sarebbero cambiate.

La prospettiva riguardo al futuro sarebbe cambiata, ma io ancora non ne ero consapevole.

Ero intenta a scrivere la mia tesi di laurea in Scienze dell’Educazione e non ne volevo sapere di guardare altrove, ma intanto stavo indagando su qualcosa che ero io. Qualcosa che era dentro di me, da sempre, ma non lo sapevo!In quel periodo ero sicura solo di una cosa che la tesi doveva comprendere quelle due parole faticose da pronunciare perché portano all’istante ad un pensiero che comprende la parola “diverso”!

Il mio scritto cerca di raccontare che il “diverso” è sempre esistito, ma con difficoltà accettato; ad oggi invece esistono tantissime Associazioni che supportano e sostengono queste persone “diverse”, per fortuna! Sono stati fatti tantissimi passi avanti raggiungendo buoni livelli di integrazione, ma nonostante questi risultati tantissimo altro deve essere ancora svolto a livello scientifico, scolastico, educativo e di vita quotidiana; capire nello specifico quale difficoltà ha il bambino per dargli gli strumenti adeguati così da superare le difficoltà del presente e future.

La Sindrome di Noonan molti esperti la conoscono, purtroppo però per molti altri ancora è sconosciuta e non sanno come trattarla o non sanno indicare alle famiglie il centro più vicino che se ne può occupare in tutti i suoi aspetti: certificazione, esami, controlli e documenti che possono servire per semplificare la vita quotidiana come a casa, nella scuola o nello sport.

Una delle cause della paura che proviene dall’individuo è forse proprio perché davanti a noi troviamo specialisti che non ne sanno assolutamente nulla “…certo lei si manifesta così in tanti modi differenti, come faccio a riconoscerla! Ho delle difficoltà!”

Avvicinandomi alle persone che sono affette dalla Sindrome di Noonan e ai loro famigliari si capisce molto, io non sono più riuscita a staccarmi da loro. Ogni momento che ho vissuto è stampato in me, proprio per questo sto continuando a vivere l’Associazione come socia attiva e referente per la mia regione, vedere i bambini che non gli importa assolutamente dell’aspetto esteriore che ha l’altro, ma dirsi dentro di sé “è un bambino, come me, perché non giocare con lui?”.  Ad oggi molti sono adolescenti o ragazzi quasi adulti, i genitori con tante fatiche fisiche e psicologiche li stanno aiutando e sostenendo nel loro percorso di crescita… 

Ecco proprio di questo parla la mia tesi: il percorso storico fino ad oggi; la Sindrome di Noonan, l’Associazione ed infine nell’ultimo capitolo vengono inserite una serie di riflessioni rispetto ai bisogni del soggetto con disabilità e sugli interventi educativi che dovrebbero essere messi in campo per raggiungere gli scopi ultimi dell’integrazione e dell’autonomia, in ultimo il ruolo dell’Associazione come strumento per informare l’opinione pubblica sulla sindrome descritta.

Il ruolo dell’Associazione deve colmare quel senso di vuoto e di perdita che ti invadono all’inizio della diagnosi e si insediano in te rimanendoci per molto tempo, dopo qualche tempo inizi anche a sentire stanchezza fisica e psicologica, ecco! Qui l’Associazione deve intervenire e far capire che non si è soli, ma incontrandosi, facendo gruppo attraverso gli incontri sul territorio, creando gruppi con i social, facendosi sentire vicina in quel momento di debolezza anche con una telefonata; mettere in campo progetti di supporto con specialisti che a loro volta donano una piccola parte del loro tempo per le famiglie in difficoltà; l’Associazione può diventare anche un mezzo per sensibilizzare l’opinione pubblica; solo attraverso la comprensione si può arrivare all’integrazione degli individui.

Chi vorrà può contattarmi alla mail lombardia@sindromedinoonan.org e potrà avere altre informazioni inerenti la mia tesi.

Emanuela Romano Referente Regione Lombardia

Donazione a favore del Progetto del “Registro Italiano RASopatie”

Si è concretizzata in questi giorni la donazione dell’importo di 5000 euro che la nostra Associazione ha effettuato a favore dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e destinata alle attività di implementazione del REGISTRO ITALIANO RASOPATIE, per attività e Progetti di ricerca e di cura dell’Ospedale in favore dei piccoli pazienti: operazione  approvata in sede di Consiglio Direttivo e ratificata dall’Assemblea dei Soci nel maggio scorso, donazione che rientra a pieno titolo nei dettami statutari.

La  creazione di un Registro dedicato ai pazienti con RASopatia sviluppato nel corso degli ultimi due anni  grazie al supporto delle associazioni di pazienti ed attualmente popolato con oltre 450 pazienti afferenti ai diversi centri della Rete Italiana RASopatie, offre l’opportunità di riclassificare in maniera oggettiva le  condizioni analizzate sia nel complesso che per singolo segno/sintomo e di correlare i dati clinici ai dati  molecolari. Questo approccio mira a stratificare  la popolazione dei pazienti  affetti da RASopatia per migliorare la definizione della storia clinica e la presa in carico dei pazienti coinvolti e di tutti i pazienti  affetti da queste condizioni. La raccolta e analisi dei dati permetterà di  definire indici di outcome misurabili per monitorare  l’evoluzione del quadro  clinico in questi pazienti e  l’impatto di eventuali  protocolli di presa in carico/trattamenti. I dati raccolti potranno avere ricadute immediate sulla presa in carico dei pazienti ed essere utilizzati per lo sviluppo di nuove linee progettuali condivise all’interno della rete. 

Il presente progetto è finalizzato ad implementare il database esistente con lo sviluppo di nuove funzionalità volte all’analisi dei dati raccolti, a facilitare l’inserimento dei dati clinici  e a permettere la raccolta del materiale iconografico e dei dati genomici. 

Nel corso degli ultimi anni  la collaborazione tra i centri di eccellenza italiani impegnati nella diagnosi, cura e ricerca sulle RASopatie ha permesso di  definire e sviluppare un Registro dedicato alla  raccolta retrospettiva e  prospettica dei dati clinici e  molecolari dei pazienti affetti da queste condizioni. Il database è attualmente attivo per la raccolta dei dati e contiene informazioni per  oltre 450 pazienti. E’ atteso che nel prossimo anno vengano collezionati dati  per almeno altri 150 pazienti. Sulla base  dell’esperienza dei centri  che hanno partecipato  al popolamento del Registro si rendono necessarie alcune implementazioni/modifiche del sistema per facilitare la raccolta, l’inserimento ed il recupero dei dati dei singoli pazienti. 

Un doveroso ringraziamento a tutti i soci e a tutti coloro che ci hanno sostenuto con le varie raccolte fondi che ci permettono di sostenere progetti fondamentali per il futuro dei nostri figli.

Il presidente

Isabella Tessari

DI SEGUITO UNA RELAZIONE SULL’ARGOMENTO AVVENUTA DURANTE L’ASSEMBLEA NAZIONALE DEI SOCI DEL 25 MAGGIO 2019

DATABASE Italiano della SINDROME di NOONAN e delle RASOPATIE

Sviluppo del database nazionale per lo studio approfondito delle    caratteristiche cliniche    e dell’ evoluzione della Sindrome di Noonan e delle RASopatie          

 Dott.ssa Diana Carli, (Dipartimento di sanità  pubblica e scienze pediatriche Università di Torino)

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Grigliata Associativa a Stoner (Enego – VI)

In estate, complici il caldo e il clima vacanziero… i ritmi si rallentano, si sa… e così, in attesa che i progetti già abbozzati si realizzino con l’arrivo dell’autunno, anche noi in Associazione ne approfittiamo per rilassarci e rinsaldare vecchie e nuove amicizie fra famiglie (perchè come ha detto un papà oggi “i genitori di bambini con difficoltà che si isolano, rendono la vita più complessa ai loro figli”).
Capita così che durante una grigliata in compagnia (fra famiglie venete in questo caso), tra una fetta di polenta, un pò di sopressa, salsicce e altra roba poco dietetica, nascano nuove idee e progettualità che ci coinvolgeranno prossimamente da Nord a Sud della nostra bellissima Italia.
Ecco qualche scatto di una meravigliosa giornata svoltasi a Stoner (Enego – VI) ospiti della famiglia di Cristian.
Un GRAZIE gigante e speciale ad Anna Maria, Claudio, Rita, Massimiliano, Matteo e Giulia per la splendida accoglienza e location offerte.
In attesa dei prossimi eventi autunnali noi continuiamo a goderci gli ultimi scampoli di estate e di vacanze, ma sempre un pò con la testa e tanto cuore nel mondo delle RASopatie.
I Referenti Regionali: Stefania Laveder e Maurizio Bassiato.