Una storia dal Veneto.

KEVIN, un “miracolo”, un grande dono che dopo nove anni di matrimonio da lassù qualcuno ha deciso di farci dopo innumerevoli visite, accertamenti e la solita sentenza tremenda e dolorosa da accettare per una donna: “Lei non potrà avere figli”.

E’ stata una sorpresa, una scoperta, l’inizio di un’avventura che ormai era stata lasciata tra i sogni nel cassetto e pian piano ricoperta da altri progetti di vita.

Una cosa così speciale che il destino aveva pensato che dovesse portare con sé un bagaglio di altre cose “speciali”, diciamo pure RARE!

Rara è la vivacità, rara è la sensibilità, rara è la spontaneità, raro è l’altruismo che avrebbero caratterizzato quel bambino negli anni avvenire ma RARO è stato ed è pure il bagaglio di diversità rispetto ai coetanei che avrebbe comportato il convivere con la malattia di cui è affetto.

La SINDROME di NOONAN, questa parolona che sentita per la prima volta ci ha sconvolto da tutti i punti di vista perché arrivava dopo 4 anni e mezzo di ricoveri, visite, interventi ed altre diagnosi pesanti da accettare (impossibilità di camminare, spina bifida, problemi mentali gravi). Diagnosi a volte “sparate in faccia” senza la minima sensibilità da improbabili luminari del settore ignari del dolore che queste previsioni ogni volta trafiggevano al cuore di due genitori già messi a dura prova e stanchi di girovagare da un reparto all’altro, da un ospedale all’altro.

Pian piano aver capito che “Raro” voleva dire essere escluso ed isolato ci ha dato il coraggio e ha fatto scattare qualcosa, una forza che non sapevamo ci appartenesse ed abbiamo trasformato il nostro dolore e la nostra rabbia in un’occasione per superare ed affrontare meglio le problematiche legate a questa patologia che KEVIN doveva affrontare ogni giorno.

Ci siamo messi in gioco ed ancora oggi lo siamo, più forti e più consapevoli di prima; negli anni abbiamo fatto molti incontri speciali, abbiamo conosciuto molte persone, medici instancabili che fanno della loro passione per la ricerca una ragione di vita, genitori forti, straordinari con situazioni che purtroppo a volte hanno avuto un epilogo doloroso ed irrecuperabile, ragazzi giovani consapevoli del loro “problema” ma tenaci e coraggiosi , insomma una grande famiglia che nel tempo si è consolidata.

Oggi siamo ancora più carichi, combattivi e sempre più convinti che condividere le stesse esigenze, gli stessi problemi, le stesse paure con altre famiglie ci aiuterà se non a superare gli ostacoli davanti a noi ad affrontarli a viso aperto.

Quando guardiamo KEVIN negli occhi vediamo gli occhi di tutti gli altri bambini e ragazzi Noonan e la forza che attingiamo da quello sguardo c’impone di assumere e di non esimerci da queste responsabilità.

24 luglio 2000 ore 13,33…………..da quel lontano e magico istante è passato un bel pò di tempo, in un pomeriggio d’estate di quest’anno quel regalo diventerà maggiorenne: un percorso impervio, vissuto a trecento all’ora ma il dono più bello che potevamo ricevere e che non cambieremo mai con niente e per nulla al mondo.

Una frase dal cuore:      Adrenalina pura, coraggio, straordinaria sensibilità, generosità, altruismo e sopra a tutto il Tuo sorriso alimentano la nostra esistenza infondendoci forza e speranza.

Una storia dal Piemonte.

Questa testimonianza è per i genitori che come noi hanno avuto un trauma non appena le loro orecchie hanno udito la parola “ Noonan ”. Nessuno sa che cosa ci riserverà la vita, probabilmente il nostro percorso sarà un po’ più tortuoso di altri, ma sappiamo che occorre sempre avere Fede ed essere fiduciosi nella scienza e nei grandi professionisti che quotidianamente impiegano le loro energie per i nostri piccoli e grandi guerrieri.

La nostra bimba è nata il 25 giugno 2016, a 35 settimane, per scelta dei medici del Sant’Anna di Torino. Emma Maria infatti presentava una complicanza rarissima e molto grave: l’idrotorace fetale.

Appena nata è stata portata in Terapia Intensiva dove ha trascorso i primi 35 giorni della sua vita.

In quei giorni, il formidabile team del Prof. Ferrero (ci teniamo a ringraziare in modo particolare la Dott.a Baldassarre) individuò da subito che Emma potesse essere affetta da Sindrome di Noonan.

Ci vollero alcuni mesi prima di avere il responso ufficiale, che per noi fu una doccia fredda: mutazione de novo del gene RAF1.

Nelle nostre famiglie non c’erano mai stati casi di malattie genetiche, per noi si apriva un “mondo” nuovo e la situazione ci spaventava non poco.

Nel frattempo Emma Maria cresceva serena e senza grossi problemi. Oggi ha 19 mesi, cammina da quando ne aveva 15, inizia a dire le prime parole ed è, insieme alla sua sorellina, la nostra grande gioia.

Il suo cuoricino per ora si sta comportando bene, non c’è cardiopatia in atto e ci auguriamo che sia così per molti altri anni. Anche la crescita non ha subìto particolari rallentamenti.

E’ una bimba dolce e con un temperamento molto forte, frequenta il nido dove interagisce con i suoi amichetti e tutti le vogliono molto bene. Noi tutti i giorni ringraziamo Dio per avercela donata, per aver scelto noi come suoi genitori. Nel periodo che doveva essere fra i più belli della nostra vita, abbiamo invece trascorso giorni di pura sofferenza, giorni di terrore per il rischio di perdere la nostra bambina. Ma non tutti i mali vengono per nuocere, e per noi è stato così: questa sofferenza ci ha cambiati per sempre, ci ha resi più sensibili verso chi è più svantaggiato e meno fortunato, ci ha fatto capire quali sono le priorità della vita. La nostra piccola ci ha già insegnato moltissimo!

La frase del cuore: nessuno da vicino è normale

Una storia dalla Lombardia

Per raccontare la mia testimonianza vorrei partire da una frase di una scrittrice e intellettuale statunitense ,Susan Sontag, che diceva che: “la malattia è il lato notturno della vita, una cittadinanza più onerosa. Tutti quelli che nascono hanno una doppia cittadinanza, nel regno della salute e in quello delle malattie.” Questa frase mi ha sempre accompagnato perché la nascita è sempre un momento di rarità e commozione ma quando entra in gioco anche una malattia rara le carte da mettere in gioco cambiano perché affronti la vita con occhi diversi. Per molti la “rarità” è un ostacolo perché non vogliono conoscere altre realtà oltre il proprio orticello, ma invece è proprio in questi momenti che capisci il vero valore delle persone,perché nella vita bisogna circondarsi da sole persone che ti accettano così come sei. Nella mia vita ho dovuto affrontare tanti momenti bui, dove oltre ai problemi di salute cominciavano i problemi di accettazione nel gruppo; ma la vita è come una ruota quindi quello che ti toglie prima o poi ti restituisce infatti mi ha tolto tante volte il sorriso ma per fortuna mi ha regalato anche tre splendidi amici che mi hanno sempre incoraggiato in questo cammino e che mi auguro mi incoraggeranno sempre.

Una frase dal cuore: più che una frase dal cuore, ho un mio personale motto che mi ha sempre accompagnato nei 23,quasi 24 anni, cioè : “se il gioco si fa duro,è da giocare”

Quando hai 22 e diventi mamma pensi che saranno solo gioie,poi vieni risucchiata in un vortice che sembra non fermarsi mai.

Alessia è nata nel 2006,non mangiava quasi niente,non cresceva e per di più aveva già la diagnosi di un stenosi alla polmonare a due mesi di vita;era sempre malata e questo mi mandava al manicomio,ho passato i primi 13 mesi della sua esistenza attaccata ad un tiralatte…

Gli anni successivi sono stati un continuo di mal di testa,mal di pancia,infezioni,otiti e via dicendo;passavamo dalla pediatra che ci diceva che lei fingeva di stare male e che ero io a volerla malata a dottori che facevano scintigrafie e risonanze.

Per un ennesima diagnosi errata siamo approdati all’ospedale degli infermi di Rimini e finalmente abbiamo avuto risposte concrete,la terra sotto i piedi ti viene a mancare ma almeno il tuo inferno ha un nome;poi la notizia shock che non avrei mai voluto io,la sua mamma,le avevo trasmesso il gene SOS1.

Purtroppo le visite sono tante,ma come dice lei le servono per stare meglio;le sue giornate sono tutte una scoperta…non puoi mai adagiarti sugli allori ma ormai siamo ferratissime!!

Vi giuro Alessia è forse la persona più testarda che io conosca ma è anche la più buona,non si è mai lamentata anzi ha accettato tutto con un coraggio che non mi sarei aspettata,si preoccupa per me se mi vede triste perchè sa quanto mi fa male.

Ora ha 11 anni e grandi ambizioni….io sono la sua ombra pronta a sostenerla sempre perchè io il mio capolavoro ce l’ho già!

Mi chiamo Ilaria, ho 40 anni e all’ età di 27 con parto cesareo, ho dato alla luce una Splendida bambina di nome Asia.

Asia é nata praticamente al termine previsto dai medici ma, con una gravissima Miocardia Ipertrofica, diagnosticata a distanza di poco dal parto.

Da subito i medici non mi diedero speranze di Vita, il solo tentativo era un trapianto di Cuore, ma per questo bisognava affidarsi ad un Miracolo, un Miracolo che avvenne il 31 dicembre 2005, a distanza di poco più di due mesi dalla nascita di Asia.

Un’equipe di medici dell’ospedale Sant’Orsola, i Nostri Angeli, hanno effettuato un trapianto di Cuore alla mia Piccola.

A distanza di un anno, consigliati dai medici stessi, decidemmo di sottoporre Asia ad indagini genetiche, le quali ci diedero l esito di Sindrome di Noonan.

Io e Lei inseparabili, abbiamo intrapreso un Cammino per nulla facile e in alcuni casi, la Morte l’ha sfiorata, ma Asia, sempre con il Sorriso sulle labbra, è sempre stata una Piccola Donna Lottatrice.

Ha trascorso la Sua breve Vita in ospedale.

I Suoi compagni di gioco erano medici e infermieri, per i quali era una sorta di mascotte…fino a quel maledetto 28 gennaio 2013, giorno in cui Asia ci ha lasciati.

Da mamma, ogni volta che la vedevo soffrire, le ho sempre rammentato quanto fosse forte ma, che ogni volta le dicevo che, se avesse deciso di arrendersi, perché stanca di ospedali, interventi, aghi e tanto dolore, io sarei stata ugualmente Fiera ed Orgogliosa di Lei e sarei stata accanto nella Sua decisione.

Quella sera di fine gennaio, prese la Sua decisione e scelse di diventare un Angelo, il mio Angelo…

Non trascorre giorno senza pensarla, senza parlare con Lei… Lei è con me, in ogni cosa che faccio.

Un giorno poi,  di tre anni e mezzo fa, arrivo’ Ryan, avuto dal mio compagno.

In Lui rivedo tanto di Asia, anche se maschietto, ha una sensibilità e dolcezza che, non possono che ricordarmi la mia Piccola.

Prima di Asia ebbi un altro bambino, ora quindicenne, nei confronti del quale oggi, mi sento spesso in colpa, per essere stata poco presente nei suoi primi anni di Vita, per essere mancata ai passaggi importanti del Suo percorso scolastico, ai Suoi compleanni, ma oggi, so che ha capito il motivo della mia assenza, anche se, di Sua sorella non ne parla mai.

Il tempo passa, ho dovuto riadattare la mia Vita, consapevole che Asia è e sarà sempre con me, Lei è il Mio Angelo…

Potrei scrivere di Asia, chilometri di parole…

La conobbi nella primavera del 2006, a pochi mesi dal Suo trapianto di Cuore. Me La presento’ mio fratello, allora e attuale Presidente di una Associazione di Volontariato, del territorio, “vicina”ai bambini e alle loro famiglie. Asia e la Sua famiglia, erano “un caso” preso a Cuore da questa Associazione. Quando La conobbi, fu Amore a prima vista. Era uno scricciolo, piccina, piccina, più minuta dei cuccioli della Sua eta’, ma era un portento.

Era sveglia, furbetta e vivace…forse assurdo, se si pensa a come era stata ed era travagliata la Sua breve Vita, eppure era cosi’…in qualche modo, l Associazione stette accanto ad Asia fino al Suo decesso ma, per me era diventata una nipotina, una piccola amichetta, con cui condividere tantissimi momenti…la Vita di Asia si e’svolta prevalentemente in ospedali ed io, per un lungo periodo, trascorrevo i fine settimana, con Lei e la Sua Mamma, per tentare di alleggerire le Loro lunghe giornate chiuse tra le mura di una stanza di ospedale, eppure può sembrare strano ma, quando varcavo la soglia della Loro stanza, il più delle volte si era accolti da Allegria, Sorrisi e tanta, tanta Dolcezza…

Lei ed Ilaria, mamma di Asia, erano un’unica “cosa”, vivevano in simbiosi e se non fosse per la differenza di eta’, sembravano due sorelle. Ilaria minutina, nonostante la guerra che combatteva ogni giorno, pareva tanto, tanto più giovane della Sua eta’, Asia seppur minutina, era una Piccola Donna Guerriera. Anche nei momenti peggiori, il Suo volto cercava sempre di accennare un Sorriso e paradossalmente, era Lei che incoraggiava, chi invece doveva essere ad incoraggiare Lei…Lei…la Mia Pulce, la Mia Brutta Faccia, come Amavo chiamarla. Quanti aneddoti potrei raccontare di Lei ma, ciò che maggiormente mi stringeva il Cuore era vederla con gli altri bambini. Potevano essere più piccini di Lei, più grandi ma, quando vedeva un bimbo piangere, si avvicinava e accarezzandolo diceva:”No piangi” (non piangere)…Lei Piccola Donna Guerriera, Lei che aveva conosciuto solo sofferenza nella Sua breve Vita, si trasformava d’un tratto, in una Piccola Mammina…e così un giorno, decisi di comprarLe un pupazzo di quelli rappresentati da Anne Geddes, in scatti fotografici di bambini meravigliosi…un pupazzo color indaco, che regalai anche alla Sua mamma e mi regalai…da quel giorno Asia ebbe il Suo piccolo bambino da accudire…Mimo (bimbo), come riusciva a pronunciarlo Lei…e Mimo e’volato in Cielo insieme a Lei, non l ha abbandonata neppure nel Suo ultimo viaggio…da quel giorno, una parte del mio Cuore è volato con Lei, con Lei che da quel 28 gennaio 2013 è diventato il Mio Angelo, un Angelo di cui sento un’ Imponente Presenza, un Angelo che, sono convinta, mi abbia regalato tutto ciò che di bello, da allora mi e’ giunto, un Angelo che mi supporta ogni giorno nelle mie lotte, un Angelo a cui devo dire Grazie…Grazie per avermi dato la possibilità di Conoscerti…ogni Bimbo e’un Dono di Dio, ma i Bimbi che conoscono la Sofferenza, sono Speciali e Lo saranno per Sempre…Grazie Mia Piccola Pulce…

Una storia da Varese…

Un dubbio…frasi incerte…domande aperte a cui anche i maggiori esperti non sapevano dare delle risposte, questo era quello che la mia famiglia e qualche anno dopo io, ci siamo trovati davanti.

Giugno 1987 nasce Emanuela una piccola bimba, subito le viene diagnosticato un problema cardiaco, i miei genitori non hanno potuto vedermi come tutti gli altri bambini e vista la gravità decidono quasi nell’immediato di trasferirmi in un ospedale di Milano; questo momento è stato ricco di emozioni positive, ma anche negative perché non si sapeva il mio destino. Non si sapeva nulla!

Le corse in ospedale, i giorni che passavano, le ore infine in attesa di una risposta, di sapere cosa mi sarebbe accaduto.

Non si sa come i giorni sono diventati mesi e i mesi, anni;  la mia infanzia è passata tra un controllo e un altro ancora, esperti che mi visitavano, i controlli per fortuna li assegnavano con sempre più distanza, ma qualcosa non andava, dubbi che non avevano delle risposte.

Emanuela non stava bene, gli inverni erano lunghi e faticosi perché le semplici influenze erano otiti e bisognava intervenire per non farle diventare polmoniti e anche” i raffreddori duravano nove mesi l’anno”, parole di mia mamma che non dimenticherò mai, “perché Emanuela non guarisce?”, si chiedeva alla Dottoressa, ma nulla, non c’era risposta, allora si aspettava che arrivava l’estate così Via al mare, Emanuela li stava benissimo, giocava e finalmente respirava!

Gli anni passano le difficoltà della vita non ti lasciano, ma anzi si aggiungono ai problemi, Emanuela cresceva e si aggiunge il problema alla pelle, macchie rosse inspiegabili, allergie agli occhi improvvise, orticarie di varie entità, fino a che si è incontrato un medico che dopo uno sfogo della mamma visto il periodo lungo e intenso e l’ultima proposta dell’ultimo medico che voleva darle tre mesi di cortisone e qui vi lascio pensare… si fa consegnare tutti gli ultimi accertamenti da mia mamma e ci lascia per spostarsi in un’altra stanza, dopo una buona mezz’ora ritorna e ci consegna un foglio bianco e con scritto una quesito per la genetica: “Sindrome di Noonan?”

Andiamo in genetica, la Dottoressa chiede di visitare Emanuela e come sempre lei acconsente, ma era stanca di tutte queste mani a dosso, possono dare fastidio…  dopo cinque mesi Emanuela riceve una telefonata dall’Ospedale di Varese, il referto della genetica è pronto, così insieme alla mia famiglia andiamo e ci viene detto che Emanuela aveva la Sindrome di Noonan “de novo” e il gene in questione era il SOS1, per come stava procedendo e la vita che aveva condotto fino a questo momento era andata abbastanza bene, ma doveva stare attenta ad alcune dettagli e visto che l’Ospedale di Varese non era accreditato ci hanno mandato al Policlinico di Milano dove potevano certificare e approfondire alcuni aspetti che non erano stati approfonditi e che la Sindrome può colpire.

Al Policlinico mi hanno fatto molte domande, soprattutto nello studio e qualsiasi difficoltà che avevo avuto, i controlli li devo sempre fare ma sono più mirati e inquadrati in un quadro clinico più definito questo porta ad Emanuela un maggior tranquillità anche nell’affrontare le nuove sfide della vita.