Report dell’incontro sulle RASopatie

Aggiorniamo le famiglie che non hanno potuto essere presenti all’incontro scientifico sulle RASopatie del maggio scorso a Roma grazie al resoconto delle relazioni effettuate dagli esperti intervenuti all’evento.

La nostra associazione e l’Associazione Italiana Sindrome di Costello e CFC saranno sempre unite per promuovere queste iniziative molto utili a relazionare sullo stato dell’arte per quanto riguarda le novità, gli studi di ricerca, le evoluzioni e scoperte nel mondo delle RASopatie.

#maipiùsoli

Nutrizione – Dott.ssa Valentina Giorgio – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

La Dott.ssa Valentina Giorgio si è soffermata sul tema della nutrizione nelle RASopatie che risulta difficile per due fattori: problematiche strettamente nutrizionali (si riscontra disfunzione oro motoria) o a causa dell’incremento della spesa energetica; inoltre, ci sono poi problemi non nutrizionali dovuti ad esempio a causa di disfunzioni endocrine, immobilità o farmaci. Risulta perciò necessaria l’elaborazione di un piano nutrizionale personalizzato che tenga conto di molteplici fattori (livello di attività, tono muscolare, presenza di alterazioni del metabolismo). È stato presentato il “Gemelli Health RASopatie”, una sorta di integratore volto a migliorare il contenuto calorico tramite l’utilizzo di alimenti ad alta densità calorica, appetibile per bambini e garantisce consistenze adeguate in relazione all’età e alla presenza di disfagia e/o disabilità promotoria (difficoltà masticatoria, di coordinazione masticazione/deglutizione,ipersensibilità orale).

Approfondimento sulla terapia con GH. Quali rischi? – Prof.ssa Laura Mazzanti – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

Laura Mazzanti, Professore Associato di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitario S. Orsola di Bologna, ha posto l’attenzione sulla terapia con gH ed i rischi connessi: efficace nell’aumentare la velocità di crescita dei pazienti con Sindrome di Noonan, in particolare se il trattamento si fa precocemente.

Non sono stati riscontrati effetti della terapia ormonale sull’anatomia e la funzione cardiaca, nè sul metabolismo glicidico nè sul rischio oncologico.

A tal riguardo, in assenza di evidenze, appare utile attuare un attento follow-up dei pazienti trattati con gH mediante controlli clinici regolari, esami ematochimici, ecografici ed approfondimenti diagnostici rapidi qualora si evidenzino segni clinici di sospetto.

Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.

Stenosi della valvola polmonare nella Sindrome di Noonan: adolescenza e sport – Dott. Paolo Versacci – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

Intervento del dr Paolo Versacci, cardiologo del dipartimento di Pediatria al Policlinico Umberto I di Roma sul tema della stenosi della valvola polmonare nella Sindrome di Noonan: adolescenza e sport.
La stenosi è un restringimento della valvola polmonare e spesso interessa anche il tratto sopravalvolare dell’arteria polmonare, i lembi della valvola sono ispessiti e poco mobili.
La severità della stenosi polmonare viene determinata sopratutto dalla valutazione ecocardiografica dove si calcola il gradiente pressorio attraverso la valvola polmonare: dalla valutazione si parlerà di gradiente moderato o severo.
Lo sport è un veicolo di inclusione, partecipazione ed aggregazione sociale nonché uno strumento di benessere psicofisico e di prevenzione.
L’idoneità si differenza fra attività non agonistiche ed attività agonistiche. Il certificato non agonistico lo possono rilasciare i medici di base ed i medici specialisti in medicina dello sport.
Nelle forme emodinamicamente non significative è consentita la pratica di tutte le attività sportive se la capacità funzionale risulta normale, mentre per le forme severe non può essere concessa l’idoneità sportiva agonistica prima delle correzione valvuloplastica polmonare chirurgica.
Nelle forme corrette chirurgicamente mediante l’apposizione di un condotto protesico o in quelle forme corrette mediante l’impianto di protesi valvolare per via percutanea, verrano proibite attività sportive di contatto nelle quali è possibile il rischio di traumi toracici violenti.

Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.

Ipertrofia cardiaca e cardiomiopatia nella Sindrome di Noonan – Prof. Giuseppe Limongelli – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

Intervento registrato del prof. Giuseppe Limongelli, cardiologo e direttore del centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, che ha trattato il tema l’ipertrofia cardiaca e della cardiomiopatia nella Sindrome di Noonan: cosa è una cardiomiopatia, come arrivare ad una diagnosi di una ipertrofia che si identifica nella maggior parte delle volte durante l’elettrocardiogramma.

Disturbi dello spettro autistico e percorsi di riabilitazione – Dott. Paolo Alfieri – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

Interviene il dott. Paolo Alfieri con il tema sui disturbi dello spettro autistico ed i percorsi di riabilitazione.
Un pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi od attività si manifesta in almeno due dei seguenti criteri: movimenti eloquio od uso degli oggetti steoripato e ripetitivo quindi stereotipie motorie ed uso ripetitivo degli oggetti o frasi idiosincratiche; eccessiva aderenza a routine ed eccessiva resistenza al cambiamento come insistenza sugli stessi percorsi o sugli stessi cibi, domande ripetitive od estremo disagio per piccoli cambiamenti; interessi altamente ristetti e fissi come forte attaccamento o preoccupazione per gli oggetti insoliti; infine iper o iporreattività a input sensoriali come apparente indifferenza al dolore o al freddo, risposte evitanti a specifici suoni od aspetti tattili, eccessiva attività nell’’odorare o nel toccare oggetti ed infine l’essere affascinati da luci o da oggetti che ruotano.
In presenza di una diagnosi di ASD la terapia cognitivo-comportamentale rappresenta la metodologia d’intervento su problemi come l’ansia ed aggressività, è rivolta a bambini, adolescenti ed adulti ma in alcuni casi sono necessari interventi mediati dai genitori, soprattutto in bambini in età prescolare.

Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.

Problematiche di sanguinamento nelle RASopatie – Prof. Angelo Selicorni – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

Il dott. Angelo Selicorni ha posto l’attenzione sulle problematiche di sanguinamento nelle RASopatie, nella quale ha indicato che i pazienti con Sindrome di Noonan e correlate hanno una maggiore tendenza a fenomeni di sanguinamento (ecchimosi, epistassi, sanguinamento post intervento): la sintomatologia è nel complesso modesta, raramente crea maggiori problemi. È indicato uno screening con test ematici di base (emocromo) da completare con test di secondo livello (studio della funzione piastrinica, dosaggio dei singoli fattori) in caso di anomalie dei test di base e/o sintomologia di base.

Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.

Il dolore nelle RASopatie – Dott.ssa Chiara Leoni – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

La dott.ssa Chiara Leoni ha trattato il tema del dolore nelle RASopatie portando le conclusioni di uno studio realizzato sui Noonan e sulle RASopatie nel quale è emerso che la sede di origine più frequentemente causa dolore sono il sistema muscolo-scheletrico e il distretto gastrointestinale. In alcuni casi si è riscontrato come il disturbo del sonno può essere solo parzialmente correlato al dolore di origine multifattoriale.

Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.

Aspetti psicopatologici nella Sindrome di Noonan – Dott.ssa Chiara Davico – Webinar “IncontRARE le RASopatie” 27/02/21

Nella relazione della dott.ssa Chiara Davico, Neuropsichiatra dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, si sono affrontati gli aspetti psicopatologici nella Sindrome di Noonan: si è parlato di ADHD la cui valutazione è raccomandata nei bambini con Sindrome di Noonan per facilitarne interventi appropriati e ridurre l’impatto nelle attività di vita quotidiana.
Nei bambini e adolescenti con Sindrome di Noonan si presentano più frequentemente: compromissione di attenzione, competenze sociali, memoria di lavoro ed autoregolazione.
Infine, si è parlato anche del ruolo della malattia cronica, visto che molte volte gioca un ruolo importante anche l’accettazione del proprio corpo e delle proprie diversità, ovvero tutto ciò che concerne il diventare grandi, attraversare l’adolescenza con la consapevolezza della propria diversità rispetto ai coetanei e in alcuni casi, la preoccupazione e il fardello delle problematiche di salute.

Di seguito trovate il video dell’intervento e le slide presentate.