Decidere di scrivere di noi per me è un dovere, perché soltanto parlando, condividendo anche le cose più dolorose si può davvero aiutare gli altri a NON SENTIRSI SOLI. Fa male parlarne, perché riporti alla mente ciò che invece per istinto naturale di sopravvivenza cerchi di archiviare nel più profondo e remoto angolo a disposizione, ma ricordare e raccontare è necessario! il coraggio e la forza che ci servono ogni giorno le abbiamo trovate anche grazie alle testimonianze di chi come noi e prima di noi ha dovuto fare i conti con la rarità del proprio bambino, per via di un “DNA diverso”.
Sono Miriam, la mamma di Giancarlo 19 mesi affetto da sindrome di noonan PTPN11.
Giancarlo è il secondo genito inatteso, la nostra prima bambina Gaelle oggi ha 6 anni ed è venuta al mondo grazie alla scienza con inseminazione artificiale, dato un mio importante problema ovarico. A distanza di un anno dalla nascita di Gaelle mi viene diagnosticato un tumore trofoblastico del sito placentare, a cui è seguito un anno duro con diversi interventi di pulizia del sito perché tumore non chemioterapico. Terminato questo capitolo difficile, a distanza di qualche mese dalla chiusura ottimale del percorso, inizio a sentirmi strana pensavo fosse ritornato il tumore e invece all’ecografia si vede una camera gestazionale ed un piccolo puntino: Giancarlo!!! I medici mi dissero che era molto molto raro per la mia storia clinica eppure era successo, stavamo per diventare di nuovo genitori!
La gravidanza inizia bene grazie anche a tutto l’entusiasmo di fondo, fino a quando vado a fare la traslucenza nucale il cui risultato è troppo alterato, la mia ginecologa mi invita a fare in alternativa all’amniocentesi un test del DNA su sangue materno e di questo il risultato esce a basso rischio..quindi ci scrolliamo di dosso ogni tipo di paura e iniziamo a pensare che la traslucenza nucale fosse stato solo un falso positivo. Nell’ultimo trimestre inizio però a soffrire di polidramnios e mi viene programmato un cesario a 38 settimane +2.
Alla nascita Giancarlo tende ad avere difficoltà nel mangiare, sia al seno che al biberon, non era un problema di deglutizione ma mangiava davvero pochissimo, inoltre mi comunicano che non aveva superato le otoemissioni più volte ma che poteva risentire di un eccesso di cerume da parto, e in più mi dicono che aveva i testicoli ritratti nell’addome ma che ai maschietti poteva capitare. Giancarlo alla nascita aveva un peso di 3.680 kg, che nel corso dei primi mesi non è mai aumentato finendo ad arrivare sotto il 1 centile, al terzo mese di vita inizia a sentirsi un forte soffio: stenosi della valvola polmonare e dia.
Per molti pediatri e luminari Giancarlo più andava avanti più sembrava essere un bambino sfortunato, perché come poi a seguito di diagnosi qualcuno di questi ha cercato di scusarsi mi sono sentita dire “il bambino per avere la sindrome di noonan però non ha la faces!”
il 14 gennaio del 2025, a quasi 4 mesi, Giancarlo serra la bocca e finisce in pronto soccorso gli viene apposto il primo sondino naso gastrico e una nutripompa h24, stava letteralmente morendo di fame, viene fatto il prelievo genetico a lui e a noi genitori e dopo 2 mesi arriva il risultato che confermava l’intuizione di una pediatra di base: SINDROME DI NOONAN de novo.
A giugno del 2025 si decide di procedere con la peg, il sondino era diventato troppo pericoloso per via dei vomiti, ma nonostante la peg Giancarlo continuava a vomitare, nonostante il massimo dosaggio di gastroprotettore.
Il 7 gennaio 2026 Giancarlo collassa per i ripetuti vomiti di nuovo pronto soccorso, i medici scioccati dall’esito dell’esame radiografico con mezzo di contrasto vengono a dirci che Giancarlo non può più continuare neanche a mangiare per peg, perché risalita da reflusso a pieno canale non farmacologicamente trattabile ad alto rischio di inalazione. Dopo 15 giorni di alimentazione semiparenterale viene portato in sala operatoria e confezionata la nissen open (a torace aperto date le piccolissime dimensioni del suo stomaco). L’intervento e il post operatorio sono stati importanti, difficili, davvero duri fisicamente ed emotivamente per Giancarlo, oggi a distanza di 3 mesi la sua vita è migliorata e di riflesso la nostra, non vomita più tutto quello che mangia, certo è anche che non è stato un intervento risolutivo il disagio alimentare periste e anche quello gastrico la cui gestione è diventata molto impegnativa nella quotidianità.
Giancarlo come tutti i bambini che, forse per la loro diversa natura, erano destinati ad una selezione naturale grazie alla scienza, all’amore di noi genitori e alla volontà di Dio, si guadagnano con gioia e fatica il loro spazio nel mondo.
Alla domanda lecita che io stessa mi sono posta ripetutamente “perché proprio a lui?”, rispondo oggi che è grazie a lui, a Giancarlo, che mi sono riscoperta davvero un essere umano, la cui vita ha un inizio e una fine, la cui storia è già scritta, e che si può relativamente essere artefici del proprio destino, lo si può nella misura in cui decidiamo di impegnarci a essere felici, senza la presunzione di essere infallibili ma con la consapevolezza che insieme ci si può riuscire a non sentirsi soli!
