BOSCOREALE – Niccolò è un bambino di Boscoreale. Ha un anno e mezzo appena e da qualche mese ha scoperto di essere affetto dalla “Sindrome di Noonan”. Una malattia che in pochi conoscono, caratterizzata da problemi di crescita, difetti cardiaci e dismorfismi facciali. Descritta per la prima volta nei primi anni ‘60 da una cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, la sindrome è ancora poco conosciuta. Ciò che si sa è che colpisce un bambino ogni 2500 nati. Sin dalla sua nascita, i genitori comprendono che in Niccolò c’è qualcosa che non va. Il calvario tra medici e specialisti va avanti per mesi e mesi. Una via Crucis per provare ad allontanare l’incubo di quella malattia. A ogni consulto, però, spunta un’ulteriore indizio. A ogni visita medica le paure prendono forma. Fino a diventare realtà. Nell’ottobre del 2018 la sentenza senza appello emessa dei medici: Niccolò effettua l’esame genetico per stabilire con matematica certezza quello che in fondo i dottori e la famiglia già sospettano da tempo. La risposta arriva a maggio. E, purtroppo, conferma la diagnosi iniziale. Niccolò è uno di quei pochi bambini nel mondo affetto dalla sindrome di Noonan. Tra i vari geni responsabili, a colpire Niccolò è stata la mutazione del gene RIT1 – ancora più raro tra chi è affetto dalla sindrome – scoperto solo nel 2015. E’ una doccia gelata per i genitori.
Il sorriso del guerriero
Ma il sorriso di un bambino, si sa, può lenire anche le più profonde ferite. E il sorriso di Niccolò è raggiante, vero, dolce. E’ un pugno al dolore. Un dispetto a quel destino beffardo e gretto che ha voluto cambiare per sempre la sua vita. Il sorriso di Niccolò non nasconde nulla, ma mostra in ogni piccola smorfia del suo dolce viso tutta la gioia di vivere, di scoprire il mondo, di afferrarlo giorno dopo giorno. Con l’innocenza e la forza che solo un bambino può avere. Il sorriso di Niccolò è il sorriso del papà Ercole e della mamma Carla, della sorella Valentina e del fratellino Mattia. E’ il riflesso di un amore incondizionato che li aiuta a trovare la forza di lottare, giorno dopo giorno. Senza abbassare mai la guardia. Senza scoraggiarsi, perché Niccolò ha bisogno di amore. «Non voglio entrare nel particolare della nostra avventura, la quale credo sia simile a quella di tutte le famiglie che vengono scelte per questa missione, ma di certo – racconta a Metropolis il papà – è motivo di arricchimento umano. Ma vorrei soffermarmi su un aspetto: non servono facce tristi.
I bambini come Niccolò – precisa – non hanno bisogno di essere circondati da tristezza e compiacenza ma solo di affetto, tanto amore e carica positiva. C’è bisogno di essere positivi e reattivi anche nei momenti in cui tutto sembra remarci contro». L’associazione La domanda è sempre la stessa e ricorre come un tarlo, in maniera compulsiva: «perché a Niccolò, perché a noi?». Angoscia e rabbia rischiano di prendere il sopravvento insieme alla solitudine. Poi, per la famiglia Collaro arriva l’incontro con l’Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e Rasopatie ODV, nata dalla volontà di alcune famiglie che hanno deciso di voler condividere le proprie esperienze al servizio di chi oggi comincia il suo viaggio. «Sapere di potersi confrontare con altre famiglie che vivono la nostra stessa esperienza – spiega Ercole – è stato da sprono per prendere coscienza e migliorare». Oltre a dare sostegno, l’Associazione vuole sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e sull’inclusione sociale, scolastica e lavorativa dei bambini e giovani con disabilità, oltre a favorire la ricerca scientifica svolgendo così un ruolo di fondamentale importanza in ambito medico. Per questa ragione, l’associazione ha promosso per dicembre la campagna “A Natale, regalati un sorriso – a piccoli gesti, con dolci azioni”. Con l’acquisto di un pandoro o un panettone, si potrà sostenere la ricerca, le famiglie e l’inclusione dei bambini e ragazzi affetti da malattie rare. Con un contributo di 13 euro si potranno ricevere un panettone da 800 grammi o un pandoro da 750 grammi, prodotti artigianali. «Ogni singolo aiuto – sottolinea Ercole, delegato per la regione Campania insieme a Gianluca Cefalo – può costituire un mattoncino per progredire con la ricerca, costruendo un futuro migliore per i nostri guerrieri Noonan».
