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Aspetti cognitivi e comportamentali
Ringraziamo il dott. Paolo Alfieri del Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Bambino Gesù di Roma, IRCCS.
Il materiale, redatto in occasione di convegni sul tema, è reso disponibile per la nostra associazione. Siamo lieti di condividerlo con voi sperando possa aiutarvi nel cammino mano nella mano con la Sindrome.
Continue readingTorino – incontro di aggiornamento
TORINO – La SINDROME di NOONAN e le RASopatie nel 2018
Struttura Complessa Pediatria Universitaria
Direttore Prof. Ugo Ramenghi
Servizio di Genetica Clinica Pediatrica
Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia, 94 – 10126 – Torino
TORINO Sabato 26 Maggio 2018
ORE 10,00 presso l’AULA MAGNA
dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia, 94
incontro aperto con famiglie ed operatori del settore sul tema
“La SINDROME di NOONAN e le RASopatie nel 2018 :
considerazioni e prospettive”
Conduce l’incontro il Prof. Giovanni Battista Ferrero
Professore Associato di Pediatria,
SCDU Pediatria-Ospedale Infantile Regina Margherita
e Membro del COMITATO SCIENTIFICO
dell’ASSOCIAZIONE NAZIONALE SINDROME di NOONAN e RASopatie
che sarà presente con numerose famiglie associate, i referenti regionali di Piemonte
Lombardia, Veneto e Friuli Venezia Giulia, il Presidente
Incontro con le famiglie
Sabato 22 Settembre 2018, presso lo “Scotti’s Rice and Fine Resturant” – Carate Brianza – (MB)
si è tenuto un incontro con le famiglie, presieduto dalla Dott.ssa Silvia Beatrice Maiz, dalla Dott.ssa Maria Francesca Bedeschi e dal Dott. Angelo Selicorni.
Un momento per incontrarsi, condividere ed approfondire tutte quelle tematiche inerenti la Sindrome di Noonan.
Continue readingGenetica medica
Ringraziamo il dott.ssa Maria Cristina Digilio dell’ Ospedale Bambino Gesù di Roma. Il materiale informativo con le nozioni sulla genetica medica della sindrome, è stato redatto in occasione di convegni sul tema e gentilmente reso disponibile per la nostra associazione. Siamo lieti di condividerlo con voi sperando possa aiutarvi nel cammino mano nella mano con la Sindrome.
Continue readingAggiornamento della letteratura
In questa sezione vengono presentati gli articoli pubblicati recentemente sulla sindrome di Noonan e approfondimenti su alcune tematiche di carattere medico di particolare interesse per la sindrome. Tale area è indirizzata in modo specifico ai medici, per tale motivo le informazioni fornite, per i contenuti e per il linguaggio tecnico, potranno risultare non sempre comprensibili ad un pubblico di “non addetti ai lavori”.
Continue readingSindrome di Noonan
Che cos’è la Sindrome di Noonan?
La Sindrome di Noonan è una condizione genetica descritta nel 1963 dalla Dr.ssa Jacqueline Noonan, una cardiologa pediatra che notò, nei pazienti che giungevano alla sua osservazione per una patologia di una valvola del cuore (la stenosi polmonare), la presenza di caratteristiche facciali simili e di bassa statura.